Atrioventrikuläre Septumdefekte (AVSD)

Ursachen

Atrioventrikuläre Septumdefekte entstehen durch eine gestörte Entwicklung der sogenannten Endokardkissen während der frühen embryonalen Herzentwicklung, aus denen normalerweise sowohl die untere Vorhofscheidewand, der obere Anteil der Kammerscheidewand als auch die beiden getrennten Segelklappen zwischen Vorhöfen und Kammern hervorgehen. Die Erkrankung ist eng mit dem Down-Syndrom assoziiert, bei dem ein erheblicher Teil der betroffenen Kinder einen atrioventrikulären Septumdefekt aufweist, was auf einen gemeinsamen zugrunde liegenden genetischen Entwicklungsmechanismus hindeutet. Bei Kindern ohne Chromosomenstörung tritt die Fehlbildung deutlich seltener auf, wobei auch hier in einem Teil der Fälle familiäre Häufungen sowie bestimmte genetische Veränderungen als ursächlich diskutiert werden. Eine mütterliche Diabeteserkrankung während der Schwangerschaft wird ebenfalls als ein die Entstehung begünstigender Faktor angesehen.

Symptome

Die Symptome eines atrioventrikulären Septumdefekts hängen wesentlich vom Ausmaß der Fehlbildung ab. Bei der vollständigen Form mit einem großen Defekt sowie einer stark undichten gemeinsamen Herzklappe entwickelt sich bereits in den ersten Lebenswochen eine ausgeprägte Herzinsuffizienz mit Trinkschwäche, verstärktem Schwitzen beim Trinken, beschleunigter Atmung sowie unzureichender Gewichtszunahme, da das Herz durch den erheblichen Blutrückfluss über die undichte Klappe sowie den Shunt zwischen den Herzhöhlen deutlich überlastet wird. Bei der teilweisen Form mit kleinerem Defekt können die Beschwerden deutlich milder ausfallen und sich erst im späteren Kindes- oder sogar Erwachsenenalter durch eine langsam fortschreitende Belastungsluftnot bemerkbar machen. Ein bei der körperlichen Untersuchung hörbares Herzgeräusch ist bei den meisten Betroffenen bereits früh nachweisbar und führt häufig zur weiterführenden Diagnostik.

Diagnostik

Die Diagnose eines atrioventrikulären Septumdefekts wird durch eine Echokardiographie, also eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, gestellt, in der sich der Defekt zwischen den Herzhöhlen sowie die veränderte Anatomie der gemeinsamen oder gespaltenen Herzklappe direkt darstellen lassen. Diese Untersuchung ermöglicht zudem eine genaue Beurteilung des Ausmaßes der Undichtigkeit der Klappe sowie der Größe des Shuntflusses zwischen den Herzhöhlen, was für die Behandlungsplanung von zentraler Bedeutung ist. Aufgrund der engen Assoziation mit dem Down-Syndrom wird bei jedem Neugeborenen mit dieser Chromosomenstörung eine routinemäßige echokardiographische Untersuchung des Herzens empfohlen, um einen möglicherweise vorliegenden atrioventrikulären Septumdefekt frühzeitig zu erkennen. Ein Elektrokardiogramm sowie in speziellen Fällen eine Magnetresonanztomographie des Herzens können die Diagnostik ergänzen.

Behandlung

Die Behandlung des atrioventrikulären Septumdefekts erfolgt in aller Regel operativ, wobei der genaue Zeitpunkt der Operation vom Ausmaß der Fehlbildung sowie der klinischen Symptomatik abhängt. Bei der vollständigen Form mit ausgeprägter Herzinsuffizienz wird die Operation meist bereits innerhalb der ersten Lebensmonate durchgeführt, um eine fortschreitende Schädigung der Lungengefäße durch den erhöhten Blutfluss zu verhindern, während bei der teilweisen Form mit geringerer Symptomatik die Operation mitunter erst im späteren Kindesalter erfolgt. Im Rahmen der Operation wird der Defekt zwischen den Herzhöhlen mit einem speziellen Flicken verschlossen und die gemeinsame oder gespaltene Herzklappe wird chirurgisch rekonstruiert, um eine möglichst gute Funktion mit geringer Undichtigkeit zu erreichen. Bis zum Zeitpunkt der Operation wird eine bestehende Herzinsuffizienz medikamentös behandelt, um die Beschwerden zu lindern und die Gewichtsentwicklung zu unterstützen.

Verlauf und Prognose

Die Prognose nach erfolgreicher operativer Korrektur eines atrioventrikulären Septumdefekts ist bei den meisten betroffenen Kindern gut, wobei sich die Herzfunktion sowie die körperliche Entwicklung nach dem Eingriff in der Regel deutlich verbessern. Ein Teil der Betroffenen behält jedoch eine gewisse Undichtigkeit der rekonstruierten Herzklappe, die im weiteren Leben eine erneute operative Korrektur notwendig machen kann, weshalb eine lebenslange kardiologische Nachsorge für alle Betroffenen empfohlen wird. Bei Kindern mit begleitendem Down-Syndrom wird der Gesamtverlauf zusätzlich durch die übrigen mit dieser Chromosomenstörung verbundenen gesundheitlichen Aspekte mitbestimmt. Ohne operative Behandlung entwickelt sich bei der vollständigen Form in aller Regel eine fortschreitende, irreversible Schädigung der Lungengefäße, weshalb eine rechtzeitige operative Versorgung von großer Bedeutung ist.