Essentielle Thrombozythämie
Die essentielle Thrombozythämie ist eine seltene, chronisch verlaufende Erkrankung der blutbildenden Stammzellen im Knochenmark, bei der dauerhaft zu viele Blutplättchen (Thrombozyten) produziert werden. Sie gehört, wie Polycythaemia vera und Myelofibrose, zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien. Paradoxerweise erhöht die stark erhöhte Thrombozytenzahl sowohl das Risiko für Blutgerinnsel als auch, bei sehr hohen Werten, für Blutungen.
Ursachen
Ursächlich sind erworbene Genveränderungen in den blutbildenden Stammzellen, am häufigsten im JAK2-Gen, seltener in den Genen CALR oder MPL, die zu einer unkontrollierten Überproduktion von Blutplättchen führen. Diese Veränderungen entstehen zufällig im Laufe des Lebens und sind nicht erblich im klassischen Sinn. Die Erkrankung tritt gehäuft bei Menschen über 50 Jahren auf, kann aber auch jüngere Erwachsene betreffen.
Symptome
Viele Betroffene sind zum Diagnosezeitpunkt beschwerdefrei und werden durch eine zufällig auffällige Thrombozytenzahl im Blutbild entdeckt. Mögliche Beschwerden sind Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen und ein brennendes Wärmegefühl mit Rötung an Händen oder Füßen (Erythromelalgie), verursacht durch kleine Durchblutungsstörungen. Bei sehr hohen Thrombozytenwerten kann paradoxerweise eine erhöhte Blutungsneigung entstehen, während bei mittlerer Erhöhung eher das Thromboserisiko im Vordergrund steht.
Diagnostik
Das Blutbild zeigt eine deutlich erhöhte Thrombozytenzahl über einen längeren Zeitraum. Zur Bestätigung wird der JAK2-, CALR- oder MPL-Genstatus bestimmt, eine Knochenmarkuntersuchung sichert die Diagnose zusätzlich und schließt andere Ursachen einer erhöhten Thrombozytenzahl, etwa eine reaktive Erhöhung durch Entzündung oder Eisenmangel, aus.
Behandlung
Bei niedrigem Risiko genügt häufig eine niedrig dosierte Acetylsalicylsäure zur Thromboseprophylaxe zusammen mit regelmäßigen Kontrollen. Bei höherem Risiko für Thrombosen, etwa bei höherem Alter oder bereits durchgemachten Gefäßverschlüssen, werden zusätzlich zellzahlsenkende Medikamente eingesetzt, die die Thrombozytenproduktion im Knochenmark drosseln. Die Behandlung wird individuell an das errechnete Thrombose- und Blutungsrisiko angepasst.
Verlauf und Prognose
Mit angepasster Behandlung und regelmäßigen Kontrollen erreichen die meisten Betroffenen eine nahezu normale Lebenserwartung. Ein kleiner Teil entwickelt im Verlauf über viele Jahre eine Übergangsform in eine Myelofibrose oder, seltener, eine akute Leukämie. Regelmäßige Blutbildkontrollen sind wichtig, um das individuelle Risiko einzuschätzen und die Behandlung bei Bedarf anzupassen.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Essentielle Thrombozythämie: Ursachen, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Warum kann eine hohe Thrombozytenzahl sowohl Thrombosen als auch Blutungen verursachen?
Bei mäßig erhöhten Werten überwiegt das Risiko für Gefäßverschlüsse, bei sehr stark erhöhten Werten können die Thrombozyten funktionell fehlerhaft werden, was paradoxerweise die Blutungsneigung erhöhen kann.
Ist essentielle Thrombozythämie eine Form von Blutkrebs?
Sie zählt zu den myeloproliferativen Neoplasien, einer Gruppe von Knochenmarkerkrankungen, verläuft jedoch bei den meisten Betroffenen über viele Jahre deutlich milder als eine akute Leukämie.
Muss jeder Betroffene Medikamente nehmen?
Nicht zwingend, bei niedrigem Risiko genügt oft eine niedrig dosierte Acetylsalicylsäure zusammen mit regelmäßigen Kontrollen, ohne zellzahlsenkende Medikamente.
Kann die Erkrankung in eine andere Blutkrankheit übergehen?
Ein kleiner Teil der Betroffenen entwickelt im Laufe vieler Jahre eine Myelofibrose oder, seltener, eine akute Leukämie, weshalb regelmäßige Verlaufskontrollen wichtig sind.
Weiterlesen
Hypermobilitätssyndrom
Ungewöhnlich bewegliche Gelenke können harmlos sein, bei manchen Menschen aber zu wiederkehrenden Schmerzen, Instabilität und häufigeren Verletzungen führen.
Weiterlesen →Häufige ErkrankungenAnisakiasis
Der Verzehr von rohem oder unzureichend erhitztem Fisch kann Larven eines Meereswurms in den Magen-Darm-Trakt bringen und dort akute, teils heftige Beschwerden auslösen.
Weiterlesen →Nervensystem & GehirnHereditäre Ataxie
Diese Gruppe erblicher Erkrankungen führt zu einem fortschreitenden Verlust der Bewegungskoordination durch eine Schädigung von Kleinhirn und Rückenmark.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.