Hereditäre Ataxie

Ursachen

Jede Form der hereditären Ataxie beruht auf einer spezifischen Genveränderung, die die Struktur oder Funktion von Nervenzellen in Kleinhirn und Rückenmark beeinträchtigt. Je nach Form wird die Erkrankung autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder, seltener, X-chromosomal vererbt. Bei der häufigen Friedreich-Ataxie liegt eine rezessiv vererbte Veränderung im sogenannten Frataxin-Gen vor, wodurch beide Elternteile unbemerkte Träger der Genveränderung sein können, ohne selbst erkrankt zu sein.

Symptome

Kennzeichnend ist eine langsam fortschreitende Gangunsicherheit mit breitbeinigem, unsicherem Gangbild, die sich meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter erstmals bemerkbar macht. Im Verlauf kommen eine verwaschene, skandierende Sprache, unsichere, ungenaue Bewegungen der Arme und Hände sowie, bei manchen Formen, Augenbewegungsstörungen hinzu. Je nach zugrunde liegender Form können zusätzlich Herzmuskelschädigung, Diabetes mellitus oder eine Verkrümmung der Wirbelsäule auftreten.

Diagnostik

Eine neurologische Untersuchung mit typischen Ausfallmustern liefert erste wichtige Hinweise. Eine Magnetresonanztomografie des Gehirns kann die für viele Formen charakteristische Schrumpfung des Kleinhirns zeigen. Die endgültige Diagnose und genaue Einordnung in eine spezifische Form gelingt durch eine genetische Untersuchung, die auch für die Beratung von Familienangehörigen zum Vererbungsrisiko wichtig ist.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung existiert für die meisten Formen bisher nicht. Die Behandlung ist überwiegend symptomatisch und unterstützend: Physiotherapie und Ergotherapie helfen, Beweglichkeit und Selbstständigkeit möglichst lange zu erhalten, Logopädie unterstützt bei Sprech- und Schluckstörungen. Begleiterkrankungen wie eine Herzmuskelschädigung oder Diabetes werden eigenständig mitbehandelt. Für einzelne, sehr seltene Unterformen sind mittlerweile erste spezifische Medikamente zugelassen oder in Entwicklung.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist je nach zugrunde liegender genetischer Form sehr unterschiedlich und erstreckt sich meist über Jahrzehnte, mit allmählich zunehmender Einschränkung der Beweglichkeit und Selbstständigkeit. Bei manchen Formen, etwa der Friedreich-Ataxie, kann eine begleitende Herzmuskelschädigung die Lebenserwartung zusätzlich beeinflussen. Eine frühzeitige, koordinierte, multidisziplinäre Betreuung verbessert die Lebensqualität und den Erhalt der Selbstständigkeit über den Krankheitsverlauf deutlich.