Enzephalozele

Ursachen

Eine Enzephalozele entsteht durch eine Störung während der frühen embryonalen Entwicklung, bei der sich das Neuralrohr sowie der darüberliegende Schädelknochen an einer umschriebenen Stelle nicht vollständig verschließen. Ähnlich wie bei anderen Neuralrohrdefekten gilt ein Folsäuremangel der Mutter in den ersten Wochen der Schwangerschaft als wichtiger begünstigender Faktor, weshalb eine vorbeugende Folsäureeinnahme bei Kinderwunsch das Risiko senken kann. Auch genetische Faktoren sowie bestimmte Erkrankungen oder Medikamente der Mutter während der frühen Schwangerschaft werden als mögliche begünstigende Faktoren diskutiert. In vielen Fällen tritt eine Enzephalozele als vereinzeltes Ereignis ohne erkennbare zugrunde liegende Ursache auf, in anderen Fällen ist sie Teil eines umfassenderen genetischen Fehlbildungssyndroms mit Beteiligung weiterer Organsysteme.

Symptome

Das auffälligste Zeichen einer Enzephalozele ist eine bereits bei der Geburt sichtbare, mit Haut überzogene Ausstülpung am Kopf des Kindes, die je nach Größe und Inhalt sehr unterschiedlich ausgeprägt sein kann, von einer kleinen, kaum sichtbaren Vorwölbung bis zu einer sehr großen, ausgedehnten Ausstülpung mit erheblichem Anteil an Hirngewebe. Je nachdem, wie viel und welches Hirngewebe betroffen ist, können begleitende neurologische Auffälligkeiten wie eine verzögerte Entwicklung, eine Bewegungsstörung, Sehstörungen oder epileptische Anfälle auftreten. Bei manchen Kindern mit kleinerer Enzephalozele und geringer Beteiligung von funktionell wichtigem Hirngewebe können hingegen keine oder nur geringe neurologische Beeinträchtigungen bestehen. Häufig liegt zusätzlich ein Hydrozephalus, eine Ansammlung von Nervenwasser im Gehirn, vor.

Diagnostik

Eine Enzephalozele kann bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung erkannt werden, die die charakteristische Ausstülpung am kindlichen Schädel sichtbar macht. Nach der Geburt wird die Diagnose durch die körperliche Untersuchung sowie durch eine detaillierte bildgebende Untersuchung mittels Magnetresonanztomographie bestätigt, die genau darstellt, welches und wie viel Hirngewebe in die Ausstülpung einbezogen ist sowie ob ein begleitender Hydrozephalus besteht. Diese genaue bildgebende Einordnung ist von großer Bedeutung für die Planung der weiteren Behandlung sowie die Einschätzung der zu erwartenden neurologischen Entwicklung. Bei Verdacht auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom wird zusätzlich eine humangenetische Untersuchung angeboten.

Behandlung

Die Behandlung einer Enzephalozele besteht in der Regel in einer operativen Korrektur, bei der die Ausstülpung verschlossen und der Schädelknochen möglichst weitgehend wiederhergestellt wird. Der genaue Zeitpunkt und Umfang der Operation richten sich nach der Größe der Fehlbildung, dem Anteil des betroffenen funktionell wichtigen Hirngewebes sowie dem allgemeinen Zustand des Kindes. Bei einem begleitenden Hydrozephalus wird häufig zusätzlich ein Ableitungssystem eingesetzt, um den erhöhten Druck des angesammelten Nervenwassers zu senken. Nach der operativen Behandlung ist eine langfristige, interdisziplinäre Nachsorge wichtig, um die weitere körperliche und geistige Entwicklung des Kindes zu begleiten und bei Bedarf zusätzliche fördernde Maßnahmen wie Physiotherapie oder Ergotherapie einzuleiten.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf und die Prognose einer Enzephalozele hängen sehr stark davon ab, wie viel und welches Hirngewebe in die Fehlbildung einbezogen ist. Bei einer kleinen Enzephalozele mit geringer Beteiligung von funktionell wichtigem Hirngewebe kann nach erfolgreicher operativer Behandlung eine weitgehend normale körperliche und geistige Entwicklung möglich sein. Bei einer ausgedehnten Enzephalozele mit erheblicher Beteiligung von Hirngewebe sind hingegen bleibende neurologische Beeinträchtigungen wahrscheinlich, deren genaues Ausmaß individuell sehr unterschiedlich sein kann. Eine sorgfältige, frühzeitige interdisziplinäre Betreuung durch Neurochirurgie, Neurologie sowie fördernde Therapien trägt wesentlich dazu bei, die Entwicklungsmöglichkeiten des betroffenen Kindes bestmöglich zu unterstützen.