Albinismus

Ursachen

Der Albinismus wird durch angeborene Veränderungen bestimmter Gene verursacht, die für die normale Bildung des Hautfarbstoffs Melanin in den dafür zuständigen Zellen der Haut, der Haare sowie der Augen notwendig sind, wobei die verschiedenen bekannten Untertypen des Albinismus jeweils auf Veränderungen unterschiedlicher, an diesem Stoffwechselweg beteiligter Gene zurückgehen. Die Vererbung erfolgt bei den meisten Untertypen autosomal-rezessiv, sodass beide Elternteile eine unauffällige Anlageträgerschaft der veränderten Genvariante aufweisen müssen, damit ein Kind tatsächlich am Albinismus erkrankt, wobei die Eltern selbst in aller Regel keine sichtbaren Anzeichen der Erkrankung zeigen. Eine seltenere Untergruppe des Albinismus wird X-chromosomal vererbt und betrifft daher überwiegend männliche Nachkommen.

Symptome

Der Albinismus äußert sich durch eine charakteristisch stark aufgehellte, häufig vollständig weiße oder blassrosa erscheinende Haut sowie sehr helle, meist weißlich-blonde Haare, wobei das genaue Ausmaß der Pigmentminderung je nach vorliegendem Untertyp der Erkrankung variieren kann. Die Augen zeigen typischerweise eine sehr helle, mitunter bläulich-rötlich erscheinende Iris sowie eine deutliche Sehbeeinträchtigung, die durch eine gestörte Entwicklung der Netzhaut sowie der Sehnervenbahnen während der frühen Kindheit verursacht wird und sich unter anderem durch eine verminderte Sehschärfe, ein unwillkürliches Augenzittern sowie eine ausgeprägte Lichtempfindlichkeit äußert. Aufgrund der stark verminderten Pigmentierung der Haut besteht zudem ein deutlich erhöhtes Risiko für Sonnenbrand sowie für die Entstehung von Hautkrebs bei unzureichendem Sonnenschutz.

Diagnostik

Die Diagnose des Albinismus wird bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter anhand des charakteristischen äußeren Erscheinungsbildes mit stark aufgehellter Haut- sowie Haarfarbe sowie den typischen Augenveränderungen nahegelegt und durch eine augenärztliche Untersuchung, die die charakteristischen Veränderungen der Netzhaut sowie der Sehnervenbahnen nachweist, weiter untermauert. Eine gezielte genetische Untersuchung kann zur endgültigen Bestätigung der Diagnose sowie zur genauen Bestimmung des vorliegenden Untertyps durchgeführt werden, was für die genetische Beratung betroffener Familien von Bedeutung ist. Da bestimmte, sehr seltene Untertypen des Albinismus zusätzlich mit einer erhöhten Blutungsneigung oder einer Immunschwäche einhergehen können, wird bei entsprechendem klinischem Verdacht eine gezielte weiterführende Abklärung empfohlen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende genetische Störung der Melaninbildung beheben könnte, existiert nicht, weshalb sich die Behandlung des Albinismus auf einen konsequenten Schutz vor den beiden Hauptfolgen der Erkrankung, der erhöhten Sonnenempfindlichkeit sowie der Sehbeeinträchtigung, konzentriert. Ein konsequenter, lebenslanger Sonnenschutz mit hochwirksamer Sonnencreme, schützender Kleidung sowie der Vermeidung starker Sonnenexposition ist von zentraler Bedeutung, um Sonnenbrand sowie das erhöhte Hautkrebsrisiko zu minimieren. Die bestehende Sehbeeinträchtigung wird durch eine optimale optische Korrektur mittels Brille oder Kontaktlinsen sowie durch spezielle, stark tönende Brillengläser zur Reduktion der ausgeprägten Lichtempfindlichkeit behandelt, wobei eine frühzeitige augenärztliche sowie sehpädagogische Betreuung betroffener Kinder von großer Bedeutung ist.

Verlauf und Prognose

Die Lebenserwartung von Menschen mit Albinismus ist bei konsequentem Sonnenschutz sowie regelmäßigen dermatologischen Vorsorgeuntersuchungen zur Früherkennung von Hautveränderungen nicht eingeschränkt, wobei ein konsequentes lebenslanges Sonnenschutzverhalten von entscheidender Bedeutung für die langfristige Hautgesundheit ist. Die bestehende Sehbeeinträchtigung bleibt in aller Regel lebenslang bestehen, wobei sich das Sehvermögen durch eine optimale optische Korrektur sowie geeignete sehpädagogische Fördermaßnahmen bei vielen Betroffenen deutlich verbessern lässt und ein weitgehend selbstständiges Leben ermöglicht. Eine offene, unterstützende Begleitung betroffener Kinder sowie ihrer Familien ist angesichts der auffälligen äußeren Erscheinung sowie der bestehenden Sehbeeinträchtigung von großer Bedeutung für eine gute psychosoziale Entwicklung.