Primäre Thrombophilie

Ursachen

Die primäre Thrombophilie wird durch verschiedene erbliche Veränderungen verursacht, die entweder zu einem Mangel an natürlichen gerinnungshemmenden Eiweißstoffen wie Antithrombin, Protein C oder Protein S führen oder, häufiger, eine Veränderung bestimmter Gerinnungsfaktoren bewirken, die diese widerstandsfähiger gegenüber der natürlichen Hemmung durch den Körper macht, wie es etwa bei der weitverbreiteten Faktor-V-Leiden-Mutation oder der Prothrombin-Genmutation der Fall ist. Diese genetischen Veränderungen führen zu einem Ungleichgewicht zugunsten der gerinnungsfördernden Prozesse im Blut, wodurch sich leichter unerwünschte Blutgerinnsel bilden können. Die verschiedenen Formen der primären Thrombophilie werden überwiegend autosomal-dominant vererbt, wobei das individuelle Thromboserisiko je nach zugrunde liegender Mutation und davon, ob eine oder beide Genkopien betroffen sind, stark unterschiedlich ausgeprägt ist.

Symptome

Die primäre Thrombophilie selbst verursacht keine eigenständigen Beschwerden, sondern äußert sich durch das gehäufte oder in jungem Alter auftretende Vorkommen von Venenthrombosen, meist der tiefen Beinvenen, mit den entsprechenden Symptomen wie Schwellung, Schmerzen, Überwärmung sowie einer bläulich-rötlichen Verfärbung des betroffenen Beins. Löst sich ein Teil des Blutgerinnsels und wird über die Blutbahn in die Lunge verschleppt, entsteht eine Lungenembolie mit plötzlicher Atemnot, stechenden Brustschmerzen sowie einem beschleunigten Herzschlag, die in schweren Fällen lebensbedrohlich verlaufen kann. Ein charakteristischer Hinweis auf eine zugrunde liegende primäre Thrombophilie ist das wiederholte Auftreten von Thrombosen, insbesondere ohne erkennbaren äußeren Auslöser, sowie eine familiäre Häufung von Thrombosen bei nahen Verwandten.

Diagnostik

Die Diagnose der primären Thrombophilie wird durch gezielte Blutuntersuchungen gestellt, die auf den Nachweis der spezifischen zugrunde liegenden genetischen Veränderungen sowie auf die Messung der Aktivität der natürlichen gerinnungshemmenden Eiweißstoffe im Blut abzielen. Eine solche Abklärung wird insbesondere bei jungen Menschen mit einer Thrombose ohne erkennbaren äußeren Auslöser, bei wiederholt auftretenden Thrombosen sowie bei einer deutlichen familiären Häufung von Thrombosen empfohlen. Bei akutem Verdacht auf eine bestehende Thrombose oder Lungenembolie kommen zunächst bildgebende Verfahren wie eine Ultraschalluntersuchung der Beinvenen oder eine Computertomographie der Lungengefäße zum Einsatz, um die akute Erkrankung selbst zu diagnostizieren, bevor im weiteren Verlauf die spezifische Thrombophilie-Diagnostik erfolgt.

Behandlung

Eine akute Thrombose oder Lungenembolie im Rahmen einer primären Thrombophilie wird mit gerinnungshemmenden Medikamenten behandelt, die je nach individueller Situation über einen begrenzten Zeitraum oder, bei besonders hohem Rezidivrisiko, dauerhaft eingenommen werden müssen. Bei bekannter primärer Thrombophilie ohne bisherige Thrombose wird die Notwendigkeit einer vorbeugenden gerinnungshemmenden Behandlung individuell abgewogen, wobei diese insbesondere in Situationen mit zusätzlich erhöhtem Thromboserisiko, etwa während einer Schwangerschaft, nach größeren Operationen oder bei längerer Immobilisation, kurzfristig eingesetzt wird. Betroffene werden zudem über allgemeine vorbeugende Maßnahmen wie ausreichende Bewegung, das Tragen von Kompressionsstrümpfen bei Risikosituationen sowie den Verzicht auf zusätzliche, das Thromboserisiko erhöhende Faktoren wie das Rauchen aufgeklärt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der primären Thrombophilie hängt wesentlich von der Art und Ausprägung der zugrunde liegenden genetischen Veränderung sowie vom Vorliegen zusätzlicher Risikofaktoren ab. Bei rechtzeitiger Diagnosestellung und angemessener vorbeugender Behandlung in Risikosituationen kann das Risiko für erneute Thrombosen bei vielen Betroffenen deutlich gesenkt werden. Menschen mit besonders ausgeprägten Formen der primären Thrombophilie, etwa bei gleichzeitigem Vorliegen mehrerer genetischer Risikofaktoren, haben ein deutlich höheres Risiko für schwere oder wiederkehrende thromboembolische Ereignisse und benötigen häufig eine dauerhafte gerinnungshemmende Behandlung. Eine genetische Beratung betroffener Familien kann dazu beitragen, weitere Familienmitglieder mit erhöhtem Risiko frühzeitig zu identifizieren und entsprechend vorbeugend zu beraten.