Anämie durch Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel

Ursachen

Die Anämie durch Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel wird durch Veränderungen im entsprechenden, auf dem X-Chromosom gelegenen Gen verursacht, weshalb Männer, die nur eine Genkopie besitzen, deutlich häufiger und meist ausgeprägter betroffen sind als Frauen, bei denen die zweite, gesunde Genkopie die Enzymfunktion teilweise kompensieren kann. Der eigentliche Blutzerfall wird nicht durch den Enzymmangel selbst, sondern durch zusätzliche, den oxidativen Stress erhöhende Auslöser ausgelöst, zu denen bestimmte Medikamente, insbesondere manche Malariamittel, Sulfonamid-Antibiotika sowie bestimmte Schmerzmittel zählen. Der Verzehr von Favabohnen, auch als Saubohnen oder dicke Bohnen bekannt, kann bei entsprechend veranlagten Menschen ebenfalls einen akuten Blutzerfall auslösen, weshalb diese Verlaufsform auch als Favismus bezeichnet wird. Auch akute bakterielle oder virale Infektionen können durch den damit verbundenen oxidativen Stress einen Krankheitsschub auslösen.

Symptome

Zwischen den akuten Krankheitsschüben sind Menschen mit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel meist völlig beschwerdefrei und weisen ein normales Blutbild auf. Nach Kontakt mit einem auslösenden Faktor, etwa der Einnahme eines auslösenden Medikaments oder dem Verzehr von Favabohnen, entwickelt sich innerhalb von ein bis drei Tagen ein akuter Blutzerfall mit rasch einsetzender Blässe, ausgeprägter Müdigkeit und Schwäche, Herzrasen sowie Gelbfärbung von Haut und Augen. Ein charakteristisches, wenn auch nicht immer auftretendes Symptom ist eine dunkle, rötlich-bräunliche Verfärbung des Urins, die durch den in die Blutbahn freigesetzten roten Blutfarbstoff entsteht. Bei ausgeprägtem Blutzerfall können starke Rückenschmerzen sowie, insbesondere bei Neugeborenen mit dieser Erkrankung, eine bedrohliche Neugeborenengelbsucht auftreten, die eine gezielte Behandlung erfordert, um eine Schädigung des Gehirns durch das erhöhte Bilirubin zu verhindern.

Diagnostik

Die Diagnose des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels wird durch eine gezielte Bestimmung der Enzymaktivität in den roten Blutkörperchen gestellt, wobei diese Messung idealerweise außerhalb eines akuten Krankheitsschubs erfolgen sollte, da sich während eines akuten Blutzerfalls bevorzugt die jüngeren, noch relativ enzymreicheren roten Blutkörperchen im Blut befinden, was das Messergebnis verfälschen und einen bestehenden Mangel maskieren kann. Eine sorgfältige Anamnese mit Frage nach eingenommenen Medikamenten, dem Verzehr von Favabohnen sowie nach vorausgegangenen Infektionen liefert wichtige Hinweise auf den auslösenden Faktor eines akuten Krankheitsschubs. Während eines akuten Schubs zeigen sich im Blutausstrich charakteristische Veränderungen der roten Blutkörperchen sowie erhöhte Werte der Blutzerfallsparameter Bilirubin und Laktatdehydrogenase.

Behandlung

Die wichtigste Maßnahme bei bekanntem Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel ist die konsequente Vermeidung bekannter auslösender Faktoren, insbesondere bestimmter Medikamente sowie des Verzehrs von Favabohnen, weshalb betroffene Personen eine Liste der zu meidenden Substanzen erhalten sollten. Bei einem akuten Krankheitsschub steht zunächst das sofortige Absetzen des auslösenden Medikaments sowie eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr im Vordergrund, um die Nierenfunktion vor dem freigesetzten roten Blutfarbstoff zu schützen. Bei stärkerem Blutzerfall mit ausgeprägter Anämie kann eine Bluttransfusion notwendig werden, um die Sauerstoffversorgung des Körpers sicherzustellen. Bei Neugeborenen mit ausgeprägter Gelbsucht kommt eine Lichttherapie oder, in schweren Fällen, ein Blutaustausch zum Einsatz, um eine Schädigung des Gehirns durch das erhöhte Bilirubin zu verhindern.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangels ist bei konsequenter Vermeidung der bekannten auslösenden Faktoren sehr gut, da Betroffene zwischen den Krankheitsschüben ein völlig normales Leben ohne relevante Beeinträchtigung führen können. Ein akuter Krankheitsschub bildet sich bei den meisten Betroffenen nach Absetzen des auslösenden Faktors innerhalb weniger Tage bis Wochen vollständig zurück, da der Körper die zerstörten roten Blutkörperchen durch eine gesteigerte Neubildung im Knochenmark rasch ersetzt. Eine ausbleibende oder verzögerte Behandlung bei ausgeprägtem akutem Blutzerfall kann jedoch, insbesondere bei Neugeborenen sowie bei sehr starkem Blutverlust, zu ernsten Komplikationen führen, weshalb eine rechtzeitige Diagnosestellung sowie eine sorgfältige Aufklärung der Betroffenen über zu meidende Auslöser von großer Bedeutung sind.