Xeroderma pigmentosum

Ursachen

Xeroderma pigmentosum entsteht durch eine erbliche, rezessiv vererbte genetische Veränderung, die eines von mehreren, an der Reparatur UV-bedingter Erbgutschäden beteiligten Eiweißstoffen betrifft, wodurch die betroffenen Zellen nicht mehr in der Lage sind, die durch ultraviolette Strahlung verursachten Schäden an der Erbsubstanz wirksam zu beheben. Da die Erkrankung rezessiv vererbt wird, müssen beide Elternteile Träger der veränderten Erbanlage sein, damit ein Kind selbst erkrankt, wobei die Eltern selbst in aller Regel keine eigenen Krankheitszeichen zeigen. Eine familiäre Häufung sowie eine Verwandtenehe der Eltern erhöhen das Risiko für das Auftreten dieser seltenen Erkrankung.

Symptome

Xeroderma pigmentosum äußert sich durch eine extreme Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht, die sich bereits bei Säuglingen durch einen ausgeprägten, unverhältnismäßig starken Sonnenbrand nach nur kurzer Sonnenlichtexposition zeigt. Im weiteren Verlauf entwickeln sich an den sonnenexponierten Hautstellen zunehmend zahlreiche Sommersprossen, Pigmentflecken sowie eine vorzeitige Hautalterung, wobei bereits im Kindes- oder frühen Jugendalter multiple Hautkrebserkrankungen auftreten können, die bei Menschen ohne diese Erkrankung typischerweise erst im höheren Erwachsenenalter vorkommen. Bei einem Teil der Betroffenen können zusätzlich eine erhöhte Lichtempfindlichkeit der Augen sowie neurologische Beeinträchtigungen auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose von Xeroderma pigmentosum wird durch eine spezialisierte Laboruntersuchung von Hautzellen gestellt, die die gestörte Reparaturfähigkeit gegenüber UV-bedingten Erbgutschäden direkt nachweisen kann, wobei eine molekulargenetische Untersuchung die genaue, zugrunde liegende genetische Veränderung zusätzlich bestätigt. Eine sorgfältige Befragung nach einer ungewöhnlich ausgeprägten Sonnenempfindlichkeit bereits im Säuglingsalter sowie einer familiären Häufung ähnlicher Beschwerden unterstützt die Verdachtsdiagnose. Eine regelmäßige, engmaschige dermatologische Untersuchung der gesamten Haut wird bei gesicherter Diagnose zur frühzeitigen Erkennung von Hautveränderungen dringend empfohlen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung von Xeroderma pigmentosum existiert nicht, da der zugrunde liegende genetische Reparaturdefekt nicht behoben werden kann, weshalb die Behandlung auf einem strikten, lebenslangen sowie umfassenden Schutz vor UV-Strahlung basiert, der spezielle, UV-undurchlässige Kleidung, das konsequente Meiden direkter Sonneneinstrahlung sowie eine spezielle, UV-abschirmende Fensterfolie im häuslichen sowie schulischen Umfeld umfasst. Eine regelmäßige, engmaschige dermatologische Kontrolle mit rascher operativer Entfernung neu auftretender, verdächtiger Hautveränderungen ist für die frühzeitige Erkennung sowie Behandlung von Hautkrebs von entscheidender Bedeutung. Eine begleitende psychosoziale Unterstützung der betroffenen Familie ist angesichts der erheblichen, das gesamte Leben durchdringenden Einschränkungen wichtig.

Verlauf und Prognose

Die Prognose von Xeroderma pigmentosum ist ohne konsequenten, lebenslangen Sonnenschutz ernst, da betroffene Kinder ohne diese Vorsichtsmaßnahmen bereits im Kindes- oder Jugendalter multiple, teils aggressive Hautkrebserkrankungen entwickeln können. Bei einer konsequenten, von früher Kindheit an durchgeführten Sonnenschutzstrategie sowie regelmäßiger dermatologischer Überwachung kann das Auftreten von Hautkrebs deutlich verzögert sowie die Lebenserwartung betroffener Kinder erheblich verbessert werden. Eine lebenslange, disziplinierte Einhaltung sämtlicher Schutzmaßnahmen sowie eine engmaschige fachärztliche Betreuung sind für den bestmöglichen langfristigen Verlauf von entscheidender Bedeutung.