Hypertelorismus

Ursachen

Der Hypertelorismus entsteht durch eine Störung der normalen Entwicklung des Gesichtsschädels während der frühen Embryonalentwicklung, bei der sich die knöchernen Augenhöhlen weiter voneinander entfernt anlegen als üblich. Diese Entwicklungsbesonderheit tritt bei einem Teil der Betroffenen isoliert, ohne erkennbare zugrunde liegende Ursache sowie ohne weitere Fehlbildungen auf, während sie bei einem anderen Teil im Rahmen eines genau definierten, erblichen genetischen Syndroms, insbesondere bestimmter Formen der vorzeitigen Verschmelzung der Schädelnähte sowie zahlreicher weiterer Fehlbildungssyndrome, auftritt. Eine familiäre Häufung wird bei einem Teil der Betroffenen beobachtet.

Symptome

Der Hypertelorismus äußert sich durch einen bereits bei der Geburt oder im frühen Kindesalter auffälligen, vergrößerten Abstand zwischen den Augen, der das äußere Erscheinungsbild des Gesichts charakteristisch verändert. Bei der isolierten Form bestehen über diese äußere Besonderheit hinaus keine weiteren Beschwerden oder funktionellen Beeinträchtigungen. Tritt der Hypertelorismus dagegen im Rahmen eines zugrunde liegenden genetischen Syndroms auf, bestehen häufig weitere charakteristische Fehlbildungen des Gesichts, des Schädels oder anderer Organsysteme sowie mitunter eine Entwicklungsverzögerung, die das klinische Gesamtbild dieser Kinder bestimmen.

Diagnostik

Die Diagnose des Hypertelorismus wird durch eine körperliche Untersuchung mit einer standardisierten Messung des Augenabstandes gestellt, wobei dieser Messwert mit alters- sowie geschlechtstypischen Normwerten verglichen wird. Eine umfassende körperliche Untersuchung auf weitere, möglicherweise begleitende Fehlbildungen ist von entscheidender Bedeutung, um zwischen einer isolierten sowie einer im Rahmen eines Syndroms auftretenden Form zu unterscheiden. Bei Verdacht auf ein zugrunde liegendes genetisches Syndrom wird eine gezielte molekulargenetische Untersuchung sowie eine Bildgebung des Schädels mittels Computertomografie oder Magnetresonanztomografie empfohlen.

Behandlung

Die Behandlung des Hypertelorismus richtet sich nach der zugrunde liegenden Ursache sowie dem Ausmaß der funktionellen sowie kosmetischen Beeinträchtigung, wobei eine isolierte, funktionell unbedeutende Form in aller Regel keiner spezifischen Behandlung bedarf. Bei einem ausgeprägten, im Rahmen eines Syndroms auftretenden Hypertelorismus mit relevanter funktioneller oder erheblicher kosmetischer Beeinträchtigung kann eine komplexe, hochspezialisierte kraniofaziale Operation erwogen werden, bei der die Position der Augenhöhlen operativ korrigiert wird. Eine solche Operation wird ausschließlich in darauf spezialisierten Zentren mit umfangreicher Erfahrung in der Behandlung komplexer Schädelfehlbildungen durchgeführt sowie erfolgt meist im späteren Kindesalter.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Hypertelorismus hängt entscheidend davon ab, ob es sich um eine isolierte Besonderheit oder um ein Merkmal eines zugrunde liegenden genetischen Syndroms handelt, wobei die isolierte Form über das veränderte äußere Erscheinungsbild hinaus keine gesundheitlichen Auswirkungen sowie eine sehr gute Prognose aufweist. Bei einer im Rahmen eines Syndroms auftretenden Form hängt die Gesamtprognose maßgeblich von der jeweiligen zugrunde liegenden Erkrankung sowie den begleitenden Fehlbildungen ab. Eine frühzeitige, umfassende diagnostische Abklärung ist daher entscheidend, um die richtige Einordnung sowie eine gegebenenfalls notwendige, gezielte Behandlung einzuleiten.