Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns

Ursachen

Sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns können durch genetische Veränderungen entstehen, die die geordnete Wanderung und Vernetzung der Nervenzellen während der frühen Hirnentwicklung stören. Auch Störungen der Blutversorgung des sich entwickelnden Gehirns während der Schwangerschaft, bestimmte Infektionen der Mutter, die auf das Kind übertragen werden können, sowie die Einwirkung bestimmter schädigender Substanzen, etwa Alkohol, während der Schwangerschaft können die geordnete Hirnentwicklung stören. Bei einem Teil der Betroffenen liegt eine Chromosomenveränderung oder ein bekanntes genetisches Syndrom zugrunde, während bei anderen die genaue Ursache trotz umfassender Abklärung ungeklärt bleibt. Da die Hirnentwicklung ein besonders empfindlicher, mehrstufiger Prozess ist, können bereits geringe Störungen zu strukturellen Fehlbildungen führen.

Symptome

Die Symptome sonstiger angeborener Fehlbildungen des Gehirns sind sehr vielfältig und hängen entscheidend von der Art und dem Ausmaß der zugrunde liegenden strukturellen Veränderung ab. Manche Fehlbildungen verursachen keine oder nur geringe Beschwerden und werden zufällig im Rahmen einer aus anderem Grund durchgeführten Bildgebung entdeckt, während andere zu einer deutlich verzögerten körperlichen und geistigen Entwicklung, epileptischen Anfällen, einer ausgeprägten Muskelschwäche oder Bewegungsstörungen sowie zu Fehlbildungen weiterer Organe führen können. Bei manchen Kindern fällt bereits im Säuglingsalter eine ungewöhnliche Kopfform oder ein von der Norm abweichender Kopfumfang auf. Da das Beschwerdebild so unterschiedlich sein kann, ist eine individuelle, sorgfältige neurologische Beurteilung jedes betroffenen Kindes notwendig.

Diagnostik

Viele sonstige angeborene Fehlbildungen des Gehirns können bereits während der Schwangerschaft durch eine detaillierte Ultraschalluntersuchung sowie, bei unklaren oder komplexeren Befunden, durch eine Magnetresonanztomographie des kindlichen Gehirns erkannt werden. Nach der Geburt wird die genaue Art und das Ausmaß der Fehlbildung durch eine Magnetresonanztomographie des Gehirns bestätigt, die die strukturellen Besonderheiten detailliert darstellen kann. Eine neurologische Untersuchung erfasst das Ausmaß bereits bestehender funktioneller Beeinträchtigungen. Bei Verdacht auf eine zugrunde liegende genetische Ursache wird eine humangenetische Untersuchung angeboten, die insbesondere für die Einschätzung des Risikos für weitere Schwangerschaften sowie für ein Verständnis der Erkrankung von Bedeutung ist.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende strukturelle Fehlbildung des Gehirns korrigieren könnte, existiert für die meisten dieser Erkrankungen nicht. Die Behandlung zielt daher auf eine bestmögliche Unterstützung der kindlichen Entwicklung sowie auf die Behandlung einzelner Symptome ab, etwa durch eine gezielte medikamentöse Behandlung bei epileptischen Anfällen. Physiotherapie, Ergotherapie und, bei Bedarf, Logopädie spielen eine wichtige Rolle, um motorische, sprachliche und kognitive Fähigkeiten bestmöglich zu fördern. Bei bestimmten Fehlbildungen mit begleitendem Hydrozephalus kann eine operative Behandlung zur Druckentlastung notwendig werden. Eine umfassende, interdisziplinäre Betreuung durch Neuropädiatrie, Frühförderung sowie gegebenenfalls weitere Fachbereiche wird individuell auf die Bedürfnisse des betroffenen Kindes abgestimmt.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf und die Prognose sonstiger angeborener Fehlbildungen des Gehirns sind außerordentlich unterschiedlich und hängen maßgeblich von der genauen Art und dem Ausmaß der strukturellen Veränderung sowie vom Vorliegen begleitender Fehlbildungen anderer Organe ab. Manche Kinder mit geringfügigen strukturellen Auffälligkeiten entwickeln sich weitgehend altersgerecht, während andere mit ausgedehnteren Fehlbildungen dauerhafte, teils erhebliche Beeinträchtigungen der körperlichen und geistigen Entwicklung aufweisen. Eine frühzeitige, umfassende und individuell angepasste Förderung trägt wesentlich dazu bei, die vorhandenen Entwicklungsmöglichkeiten des betroffenen Kindes bestmöglich auszuschöpfen. Eine humangenetische Beratung ist für betroffene Familien von großer Bedeutung, um das Risiko für weitere Schwangerschaften realistisch einschätzen zu können.