Reine Hypercholesterinämie

Ursachen

Die reine Hypercholesterinämie kann sowohl erblich als auch durch äußere Faktoren bedingt sein, wobei die erbliche Form durch eine angeborene Veränderung bestimmter, für den Cholesterinabbau notwendiger Gene verursacht wird, die dazu führt, dass das LDL-Cholesterin nicht mehr ausreichend effizient aus dem Blut in die Körperzellen aufgenommen sowie abgebaut werden kann. Diese erbliche Form tritt in einer schwereren, bereits ab der Geburt bestehenden Ausprägung sowie in einer häufigeren, milderen Verlaufsform auf, die sich meist erst im Erwachsenenalter durch deutlich erhöhte Cholesterinwerte bemerkbar macht. Nicht erblich bedingte, sogenannte sekundäre Formen der reinen Hypercholesterinämie können zudem im Rahmen anderer Erkrankungen, insbesondere einer Schilddrüsenunterfunktion oder bestimmter Nierenerkrankungen, sowie durch bestimmte Ernährungsgewohnheiten mit einem hohen Anteil gesättigter Fette entstehen.

Symptome

Die reine Hypercholesterinämie verursacht über viele Jahre hinweg in aller Regel keinerlei eigenständige Beschwerden, weshalb die Erkrankung häufig erst durch eine routinemäßige Blutuntersuchung oder erst nach dem Auftreten einer bereits fortgeschrittenen Folgeerkrankung, insbesondere eines Herzinfarkts, entdeckt wird. Bei der ausgeprägten, erblich bedingten Form können sich im Verlauf sichtbare Fettablagerungen an bestimmten Körperstellen entwickeln, insbesondere kleine, gelbliche Knötchen an den Augenlidern sowie an bestimmten Sehnen, die für die erbliche Form der Erkrankung charakteristisch sind und einen wichtigen diagnostischen Hinweis liefern können. Bei besonders früh sowie ausgeprägt betroffenen Menschen können bereits im jungen Erwachsenenalter erste Anzeichen einer fortgeschrittenen Gefäßverkalkung, etwa in Form eines Herzinfarkts, auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose der reinen Hypercholesterinämie wird durch eine Blutuntersuchung gestellt, bei der eine deutlich erhöhte LDL-Cholesterinkonzentration bei gleichzeitig unauffälligen Triglyzeridwerten nachgewiesen wird. Bei Verdacht auf eine erblich bedingte Form, insbesondere bei sehr früh auftretenden oder besonders ausgeprägten Cholesterinerhöhungen sowie bei einer entsprechenden familiären Häufung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, wird eine sorgfältige Familienanamnese sowie gegebenenfalls eine gezielte genetische Untersuchung zur Bestätigung der Diagnose empfohlen. Eine Untersuchung möglicher zugrunde liegender sekundärer Ursachen, insbesondere der Schilddrüsenfunktion sowie der Nierenwerte, wird bei entsprechendem klinischem Verdacht ergänzend durchgeführt.

Behandlung

Die Behandlung der reinen Hypercholesterinämie beginnt bei den meisten Betroffenen mit einer gezielten Anpassung der Ernährungsgewohnheiten hin zu einer fettbewussten, den Anteil gesättigter Fette reduzierenden Ernährung sowie einer Steigerung der körperlichen Aktivität, wobei diese Maßnahmen bei der milderen, nicht erblich bedingten Form häufig bereits zu einer deutlichen Senkung der Cholesterinwerte beitragen können. Bei einer ausgeprägten, insbesondere erblich bedingten Hypercholesterinämie sowie bei unzureichendem Ansprechen auf die Ernährungsumstellung wird zusätzlich eine medikamentöse Behandlung eingesetzt, wobei bestimmte, die Cholesterinproduktion in der Leber hemmende Medikamente die wichtigste Behandlungssäule darstellen. Bei besonders schweren, medikamentös nicht ausreichend beherrschbaren Verläufen der erblichen Form stehen weiterführende, spezialisierte Behandlungsverfahren zur Verfügung.

Verlauf und Prognose

Die langfristige Prognose der reinen Hypercholesterinämie hängt entscheidend vom Ausmaß der Cholesterinerhöhung, der Dauer der Erkrankung sowie dem Erfolg der eingeleiteten Behandlung ab, wobei eine konsequente, frühzeitig begonnene Senkung des LDL-Cholesterins das Risiko für Herzinfarkt sowie Schlaganfall nachweislich deutlich reduzieren kann. Bei der schwereren, erblich bedingten Form ist eine lebenslange, konsequente Behandlung von besonderer Bedeutung, da unbehandelt bereits im jungen Erwachsenenalter schwerwiegende Herz-Kreislauf-Komplikationen auftreten können. Eine regelmäßige Kontrolle der Cholesterinwerte sowie eine konsequente Fortführung der eingeleiteten Behandlung werden bei bestehender reiner Hypercholesterinämie dringend empfohlen, um das langfristige Herz-Kreislauf-Risiko möglichst gering zu halten.