Neuromyelitis optica (Devic-Krankheit)

Ursachen

Der Neuromyelitis optica liegt bei der Mehrzahl der Betroffenen eine autoimmune Bildung von Antikörpern gegen das Eiweiß Aquaporin-4 zugrunde, das in bestimmten Stützzellen des zentralen Nervensystems eine wichtige Rolle für den Wasserhaushalt spielt und besonders zahlreich im Bereich des Sehnervs sowie des Rückenmarks vorkommt, was die typische Lokalisation der entzündlichen Schübe erklärt. Diese Antikörper greifen die entsprechenden Stützzellen an und lösen dadurch eine ausgeprägte Entzündungsreaktion mit Schädigung des umliegenden Nervengewebes aus. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen ohne nachweisbare Aquaporin-4-Antikörper wird ein Antikörper gegen ein anderes, ebenfalls für die Erkrankung relevantes Eiweiß gefunden, während bei wiederum anderen Betroffenen trotz sorgfältiger Diagnostik kein spezifischer Antikörper nachgewiesen werden kann. Die Erkrankung tritt gehäuft gemeinsam mit anderen Autoimmunerkrankungen auf, was auf eine gemeinsame zugrunde liegende Störung der Immunregulation hindeutet.

Symptome

Die Neuromyelitis optica äußert sich durch wiederkehrende, in aller Regel deutlich schwerer als bei der multiplen Sklerose verlaufende Entzündungsschübe des Sehnervs, die zu einer meist einseitigen, ausgeprägten Sehverschlechterung bis hin zur vollständigen Erblindung des betroffenen Auges führen können, sowie durch Entzündungsschübe des Rückenmarks, die sich über mehrere Rückenmarkssegmente erstrecken und zu Lähmungen sowie Gefühlsstörungen unterhalb der betroffenen Rückenmarkshöhe führen können. Im Unterschied zur multiplen Sklerose bilden sich die Beschwerden nach einem Schub bei der Neuromyelitis optica häufig weniger vollständig zurück, sodass sich bleibende, teils erhebliche Behinderungen bereits nach wenigen Krankheitsschüben ansammeln können. Bei ausgeprägter Rückenmarksbeteiligung können zusätzlich eine Störung der Blasen- und Mastdarmfunktion sowie hartnäckiges Schluckauf auftreten, das durch eine Beteiligung bestimmter Hirnstammregionen entsteht.

Diagnostik

Die Diagnose der Neuromyelitis optica wird durch den Nachweis der spezifischen Aquaporin-4-Antikörper im Blut gestellt, der die Erkrankung von der multiplen Sklerose sowie anderen entzündlichen Erkrankungen des zentralen Nervensystems mit hoher Sicherheit unterscheidet. Eine Magnetresonanztomographie des Sehnervs sowie des Rückenmarks zeigt die typischerweise ausgedehnten, mehrere Rückenmarkssegmente umfassenden entzündlichen Veränderungen, die sich von den meist kürzeren, umschriebenen Herden bei der multiplen Sklerose unterscheiden. Eine Untersuchung des Nervenwassers mittels Lumbalpunktion kann ergänzend zur Diagnosestellung sowie zur Abgrenzung von anderen Erkrankungen beitragen. Bei fehlendem Nachweis der Aquaporin-4-Antikörper trotz passendem klinischem sowie bildgebendem Befund wird gezielt nach dem selteneren, alternativen Antikörper gesucht, um die Diagnose weiter abzusichern.

Behandlung

Die Behandlung eines akuten Schubes der Neuromyelitis optica erfolgt mit einer hochdosierten intravenösen Kortisonbehandlung, die bei unzureichendem Ansprechen durch einen Plasmaaustausch ergänzt werden kann, bei dem die krankheitsverursachenden Antikörper direkt aus dem Blut entfernt werden. Zur langfristigen Vorbeugung weiterer Krankheitsschübe stehen heute mehrere spezifisch für die Neuromyelitis optica zugelassene, gezielt gegen die zugrunde liegende Immunfehlregulation gerichtete Medikamente zur Verfügung, die die Häufigkeit sowie Schwere weiterer Schübe deutlich reduzieren können. Diese vorbeugende Behandlung wird in aller Regel dauerhaft fortgeführt, da die Erkrankung ohne eine solche Behandlung zu wiederholten, kumulativ schädigenden Krankheitsschüben neigt. Einige der für die multiple Sklerose etablierten Medikamente sind bei der Neuromyelitis optica unwirksam oder werden aufgrund einer möglichen Verschlechterung des Krankheitsverlaufs gezielt vermieden.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Neuromyelitis optica hat sich durch die Verfügbarkeit spezifisch wirksamer, vorbeugender Medikamente in den vergangenen Jahren deutlich verbessert, wobei bei konsequenter Behandlung die Häufigkeit weiterer Krankheitsschübe bei einem erheblichen Teil der Betroffenen deutlich reduziert werden kann. Da sich die Beschwerden nach einem Schub jedoch häufig weniger vollständig zurückbilden als bei der multiplen Sklerose, ist eine möglichst frühzeitige Diagnosestellung sowie der rasche Beginn einer wirksamen vorbeugenden Behandlung von besonderer Bedeutung, um die Ansammlung bleibender Behinderungen zu minimieren. Unbehandelt oder bei unzureichend wirksamer Behandlung kann die Erkrankung durch wiederholte, schwere Schübe zu einer erheblichen, dauerhaften Beeinträchtigung des Sehvermögens sowie der Gehfähigkeit führen. Eine lebenslange, spezialisierte neurologische Betreuung wird allen Betroffenen empfohlen.