Lamelläre Ichthyose
Die lamelläre Ichthyose gehört zu den autosomal-rezessiv vererbten Verhornungsstörungen. Die Haut bildet zu viele Hornzellen oder stößt sie nicht ausreichend ab. Es entstehen große, dunkle, plattenartige Schuppen. Viele Kinder werden als Kollodium-Baby mit einer glänzenden, straffen Hautschicht geboren.
Ursachen
Ursache sind Veränderungen in Genen, die für die Bildung der Hornschicht der Haut nötig sind, am häufigsten im Gen der Transglutaminase 1. Die Erkrankung wird rezessiv vererbt, beide Eltern sind gesunde Träger.
Symptome
Bei Geburt ist die Haut von einer straffen, glänzenden Hülle umgeben, die aufreißt. Später bleiben großflächige Schuppen, trockene Haut, Rötung, verdrehte Augenlider und Lippen, verdickte Handflächen und Fußsohlen, verminderte Schweißbildung mit Überhitzungsgefahr und Haarausfall bei Kopfhautbeteiligung. Infektionen der Haut sind häufiger.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt anhand des Hautbildes, ergänzt durch genetische Untersuchung und Hautprobe. Zum Ausschluss ähnlicher Erkrankungen werden weitere Untersuchungen gemacht.
Behandlung
Heilbar ist die Erkrankung nicht. Hilfreich sind tägliche Bäder, Salben mit Harnstoff oder Salicylsäure, Pflege der Augen, Schutz vor Überhitzung und Behandlung von Infektionen. Neugeborene mit Kollodium-Hülle werden auf der Kinder-Intensivstation betreut, in feuchter Umgebung mit Flüssigkeits- und Temperaturüberwachung.
Verlauf und Prognose
Nach der Neugeborenenzeit ist die Lebenserwartung meist normal. Die Hautpflege begleitet Betroffene lebenslang. Selbsthilfegruppen und genetische Beratung helfen den Familien.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Angeborene Fehlbildungen: Diagnose und Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist ein Kollodium-Baby?
Ein Neugeborenes mit straffer, glänzender Hautschicht, die später abschuppt.
Wird es vererbt?
Ja, rezessiv, beide Eltern tragen die Anlage.
Kann man es heilen?
Nein, aber Pflege lindert die Beschwerden.
Warum Überhitzungsgefahr?
Die Haut kann kaum schwitzen.
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