Hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie

Ursachen

Die hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie entsteht durch eine erblich bedingte Veränderung bestimmter Gene, die für den Aufbau der Herzmuskelfasern verantwortlich sind, wodurch sich der Herzmuskel, insbesondere die Muskelwand zwischen den Herzkammern, krankhaft verdickt. Diese Erkrankung wird typischerweise autosomal-dominant vererbt, sodass Kinder betroffener Elternteile ein erhöhtes Risiko tragen, die Erkrankung ebenfalls zu entwickeln. Der Schweregrad sowie der Zeitpunkt des Auftretens können auch innerhalb derselben betroffenen Familie erheblich variieren.

Symptome

Die hypertrophische obstruktive Kardiomyopathie kann über lange Zeit völlig beschwerdefrei verlaufen, wobei bei einem Teil der Betroffenen Atemnot bei Belastung, Brustschmerzen, Herzrasen, Schwindel sowie kurze Ohnmachtsanfälle, insbesondere bei körperlicher Anstrengung, auftreten können. Bei jungen, ansonsten gesunden Menschen kann die Erkrankung sich erstmals durch einen plötzlichen Herztod während sportlicher Betätigung bemerkbar machen, was die besondere Bedeutung einer frühzeitigen Diagnosestellung unterstreicht.

Diagnostik

Die Diagnose der hypertrophischen obstruktiven Kardiomyopathie wird durch eine Herzultraschalluntersuchung gestellt, bei der die charakteristische Verdickung des Herzmuskels sowie eine mögliche Behinderung des Blutauswurfs aus der linken Herzkammer sichtbar gemacht werden. Ein Elektrokardiogramm sowie ein Belastungstest ergänzen die Diagnostik. Bei bestätigter Diagnose wird eine gezielte, molekulargenetische Untersuchung sowie eine Untersuchung von Familienangehörigen ersten Grades empfohlen, um weitere Betroffene frühzeitig zu identifizieren.

Behandlung

Die Behandlung der hypertrophischen obstruktiven Kardiomyopathie umfasst medikamentöse Maßnahmen, die die Herzfrequenz senken sowie die Behinderung des Blutauswurfs vermindern, insbesondere Betablocker sowie bestimmte andere herzwirksame Medikamente. Bei ausgeprägter Behinderung des Blutauswurfs, die auf eine medikamentöse Behandlung nicht ausreichend anspricht, können ein operativer Eingriff zur Verkleinerung des verdickten Herzmuskelanteils oder ein katheterbasiertes Verfahren erwogen werden. Bei erhöhtem Risiko für einen plötzlichen Herztod kann die Implantation eines Defibrillators empfohlen werden.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der hypertrophischen obstruktiven Kardiomyopathie ist bei rechtzeitiger Diagnosestellung sowie konsequenter, individuell angepasster Behandlung insgesamt gut, wobei die überwiegende Mehrheit der Betroffenen ein weitgehend normales Leben führen kann. Eine sorgfältige Einschätzung des individuellen Risikos für einen plötzlichen Herztod sowie gegebenenfalls eine Einschränkung intensiver sportlicher Betätigung sind von erheblicher Bedeutung. Eine lebenslange, regelmäßige kardiologische Betreuung sowie die Untersuchung von Familienangehörigen tragen wesentlich zu einer günstigen langfristigen Prognose bei.