Hyperchylomikronämie

Ursachen

Die seltene, erbliche Form der Hyperchylomikronämie wird durch eine angeborene Veränderung bestimmter Gene verursacht, die für ein Enzym oder dessen notwendige Hilfsstruktur kodieren, welche im gesunden Zustand für den raschen Abbau der aus der Nahrung stammenden Fettpartikel im Blut verantwortlich sind, wodurch die Chylomikronen bei einem Defekt dieses Abbausystems im Blut verbleiben und sich massiv anreichern. Die deutlich häufigere, im Erwachsenenalter erworbene Form der Hyperchylomikronämie entsteht meist durch eine Kombination mehrerer begünstigender Faktoren, insbesondere einen unkontrollierten Diabetes mellitus, eine ausgeprägte Fettleibigkeit, übermäßigen Alkoholkonsum sowie bestimmte Medikamente, die gemeinsam die Fähigkeit des Körpers zum raschen Abbau der Chylomikronen überfordern.

Symptome

Die Hyperchylomikronämie verursacht bei mäßig erhöhten Werten häufig zunächst keine eigenständigen Beschwerden, wobei sich bei sehr stark erhöhten Werten charakteristische, kleine, gelbliche Fettablagerungen in der Haut, insbesondere über den Streckseiten der Gliedmaßen sowie am Gesäß, bilden können. Bei stark erhöhter Konzentration der Fettpartikel im Blut kann sich zudem eine typische, milchig-trübe Verfärbung des Blutplasmas zeigen, die bereits mit bloßem Auge erkennbar sein kann. Die weitaus bedeutsamste und gefürchtetste klinische Manifestation der Hyperchylomikronämie ist die akute Bauchspeicheldrüsenentzündung, die sich durch plötzlich einsetzende, starke Bauchschmerzen, Übelkeit sowie Erbrechen äußert und bei ausreichend hohen Blutfettwerten mit deutlich erhöhter Wahrscheinlichkeit auftritt.

Diagnostik

Die Diagnose der Hyperchylomikronämie wird durch eine Blutuntersuchung gestellt, bei der stark erhöhte Triglyzeridwerte gemeinsam mit dem charakteristischen, milchig-trüben Erscheinungsbild des Blutplasmas nachgewiesen werden. Eine gezielte weiterführende Untersuchung zur Unterscheidung zwischen der seltenen, erblichen Form sowie der häufigeren, erworbenen Form ist von Bedeutung für die weitere Behandlungsplanung, wobei bei Verdacht auf die erbliche Form eine gezielte genetische Untersuchung sowie eine Bestimmung der Aktivität des betroffenen Abbauenzyms durchgeführt werden kann. Bei bereits bestehenden Bauchschmerzen wird zudem eine gezielte Untersuchung der Bauchspeicheldrüse zum Ausschluss oder Nachweis einer bereits eingetretenen akuten Entzündung empfohlen.

Behandlung

Die Behandlung der Hyperchylomikronämie zielt vorrangig auf eine deutliche Senkung der stark erhöhten Triglyzeridwerte ab, um das erhebliche Risiko einer akuten Bauchspeicheldrüsenentzündung zu reduzieren, wobei eine konsequente, sehr strenge fettarme Ernährung die wichtigste Behandlungsmaßnahme bei allen Formen der Erkrankung darstellt. Bei der erworbenen Form der Erkrankung steht zusätzlich die gezielte Behandlung der zugrunde liegenden begünstigenden Faktoren, insbesondere eine optimale Einstellung eines bestehenden Diabetes mellitus sowie ein konsequenter Verzicht auf Alkohol, im Vordergrund. Bei besonders stark erhöhten Werten sowie unzureichendem Ansprechen auf die Ernährungsumstellung kommen zusätzlich bestimmte, die Triglyzeride senkende Medikamente zum Einsatz, während bei akut lebensbedrohlich hohen Werten in besonders schweren Fällen eine unverzügliche Blutwäsche zur raschen Senkung der Fettwerte notwendig werden kann.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Hyperchylomikronämie hängt maßgeblich davon ab, wie konsequent die notwendige fettarme Ernährung sowie die Behandlung begünstigender Faktoren eingehalten werden, wobei sich die Triglyzeridwerte bei konsequenter Umsetzung dieser Maßnahmen bei vielen Betroffenen deutlich senken lassen und das Risiko einer akuten Bauchspeicheldrüsenentzündung dadurch erheblich reduziert werden kann. Wird die notwendige Ernährungsumstellung nicht konsequent eingehalten, besteht ein anhaltend hohes Risiko für wiederholte, potenziell lebensbedrohliche Episoden einer akuten Bauchspeicheldrüsenentzündung, die bei wiederholtem Auftreten zudem das Risiko für eine bleibende Schädigung der Bauchspeicheldrüse erhöhen. Eine lebenslange, konsequente Einhaltung der fettarmen Ernährung wird daher bei bestehender Hyperchylomikronämie dringend empfohlen.