Hereditäre Hornhautdystrophien

Ursachen

Die hereditären Hornhautdystrophien werden durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht, die für die normale Struktur sowie den normalen Stoffwechsel der verschiedenen Hornhautschichten von Bedeutung sind, wodurch es im Verlauf zu einer fortschreitenden, krankhaften Ablagerung bestimmter Substanzen innerhalb der Hornhaut kommt. Die Vererbung erfolgt je nach genauem Untertyp der Erkrankung unterschiedlich, wobei die meisten Formen autosomal-dominant vererbt werden, sodass bereits ein von einem betroffenen Elternteil geerbtes verändertes Gen zur Entstehung der Erkrankung ausreicht. Da beide Augen über dieselbe erbliche Veranlagung verfügen, sind bei den hereditären Hornhautdystrophien im Unterschied zu vielen erworbenen Hornhauterkrankungen nahezu immer beide Augen in einem ähnlichen Ausmaß betroffen.

Symptome

Die hereditären Hornhautdystrophien äußern sich durch eine langsam, über Jahre bis Jahrzehnte fortschreitende Eintrübung der Hornhaut, die je nach genauem Untertyp der Erkrankung mit einer unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigung des Sehvermögens einhergeht, wobei manche Untertypen über viele Jahre kaum eine spürbare Sehverschlechterung verursachen, während andere zu einer deutlichen, den Alltag beeinträchtigenden Sehminderung führen können. Bei einem Teil der Untertypen kommt es zusätzlich zu wiederkehrenden, schmerzhaften Defekten der obersten Hornhautschicht, die mit einer ausgeprägten Lichtempfindlichkeit sowie einem Fremdkörpergefühl im betroffenen Auge einhergehen können. Da beide Augen von der erblichen Erkrankung betroffen sind, entwickeln sich die charakteristischen Beschwerden in aller Regel weitgehend gleichzeitig sowie in ähnlichem Ausmaß auf beiden Seiten.

Diagnostik

Die Diagnose der hereditären Hornhautdystrophien wird durch eine augenärztliche Untersuchung mittels Spaltlampenmikroskop gestellt, bei der sich die für den jeweiligen Untertyp charakteristischen, meist symmetrisch auf beiden Augen vorliegenden Trübungsmuster innerhalb der verschiedenen Hornhautschichten direkt darstellen lassen. Eine sorgfältige Familienanamnese, die nach ähnlichen Hornhauterkrankungen bei nahen Verwandten fragt, unterstützt die Diagnosestellung zusätzlich und liefert wichtige Hinweise auf den zu erwartenden Vererbungsmodus. Eine gezielte genetische Untersuchung kann bei unklaren oder untypischen Befunden zur endgültigen Bestätigung der Diagnose sowie zur genauen Bestimmung des vorliegenden Untertyps beitragen und ist zudem für eine gezielte genetische Beratung betroffener Familien von Bedeutung.

Behandlung

Die Behandlung der hereditären Hornhautdystrophien richtet sich nach dem Ausmaß der bestehenden Sehbeeinträchtigung sowie dem genauen Untertyp der Erkrankung, wobei bei geringgradigen, das Sehvermögen kaum beeinträchtigenden Ausprägungen häufig lediglich regelmäßige augenärztliche Verlaufskontrollen ohne spezifische Behandlung ausreichend sind. Bei wiederkehrenden, schmerzhaften Defekten der obersten Hornhautschicht können örtlich aufgetragene, die Heilung unterstützende Augentropfen sowie eine spezielle therapeutische Kontaktlinse zur Linderung der Beschwerden sowie Förderung der Abheilung eingesetzt werden. Bei ausgeprägter, das Sehvermögen deutlich beeinträchtigender Hornhauttrübung stellt eine Hornhauttransplantation die wirksamste Behandlungsoption dar, wobei die getrübte Hornhaut durch gesundes Spendergewebe ersetzt wird, was bei den meisten Betroffenen zu einer deutlichen Verbesserung des Sehvermögens führt.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der hereditären Hornhautdystrophien ist je nach vorliegendem Untertyp sehr unterschiedlich, wobei manche Formen über das gesamte Leben hinweg nur sehr langsam fortschreiten und kaum eine spürbare Beeinträchtigung des Sehvermögens verursachen, während andere zu einer deutlichen, fortschreitenden Sehminderung führen können, die im Verlauf eine operative Behandlung erforderlich macht. Nach einer erfolgreich durchgeführten Hornhauttransplantation ist die Prognose für das Sehvermögen bei den meisten Betroffenen gut, wobei die zugrunde liegende erbliche Veranlagung zur Ablagerung der krankhaften Substanzen bestehen bleibt und sich bei einem Teil der Betroffenen im Verlauf vieler Jahre auch in der transplantierten Hornhaut erneut Ablagerungen bilden können. Eine lebenslange, regelmäßige augenärztliche Verlaufskontrolle wird bei bestehender hereditärer Hornhautdystrophie empfohlen, um das Fortschreiten der Erkrankung zuverlässig zu überwachen.