Hirschsprung-Krankheit

Ursachen

Während der Entwicklung des ungeborenen Kindes wandern Nervenzellen normalerweise vom oberen zum unteren Ende des Darms und bilden dort ein Nervengeflecht, das die Darmbewegung steuert. Bei der Hirschsprung-Krankheit bricht diese Wanderung vorzeitig ab, sodass ein unterschiedlich langer Darmabschnitt ohne diese Nervenzellen bleibt. Die Erkrankung tritt gehäuft bei bestimmten genetischen Syndromen auf, etwa beim Down-Syndrom, kann aber auch ohne erkennbare zusätzliche Fehlbildung vorkommen.

Symptome

Bei Neugeborenen fällt häufig auf, dass der erste Stuhlgang (Mekonium) nicht innerhalb der ersten 48 Stunden nach der Geburt abgeht. Es kommt zu einem aufgetriebenen Bauch, Erbrechen, insbesondere von galligem Mageninhalt, und Nahrungsverweigerung. Bei einem Teil der Kinder wird die Erkrankung erst später erkannt, wenn sich eine hartnäckige, auf übliche Maßnahmen nicht ansprechende Verstopfung zeigt, die sich seit der Geburt fortsetzt.

Diagnostik

Eine rektale Tastuntersuchung sowie eine Röntgenuntersuchung des Dickdarms mit Kontrastmittel können Hinweise auf den verengten, nervenzellfreien Abschnitt und den davor gestauten, erweiterten Darm liefern. Die endgültige Diagnose wird durch eine Gewebeprobe aus der Darmwand gesichert, in der das Fehlen der Ganglienzellen mikroskopisch nachgewiesen wird. Eine zusätzliche Druckmessung des Enddarms (anorektale Manometrie) kann die Diagnose ergänzend stützen.

Behandlung

Die Behandlung besteht in einer Operation, bei der der betroffene, nervenzellfreie Darmabschnitt entfernt und der gesunde Darm mit dem After verbunden wird. Bei schwer kranken oder sehr jungen Kindern wird häufig zunächst vorübergehend ein künstlicher Darmausgang angelegt, um den Darm zu entlasten, bevor die endgültige Operation erfolgt. Nach dem Eingriff ist meist eine begleitende Betreuung notwendig, da sich Stuhlgewohnheiten erst über Monate normalisieren.

Verlauf und Prognose

Unbehandelt kann die Hirschsprung-Krankheit zu einem lebensbedrohlichen Darmverschluss oder einer schweren Darmentzündung (Enterokolitis) führen, weshalb eine frühzeitige Diagnose entscheidend ist. Nach erfolgreicher Operation erreichen die meisten Kinder eine normale oder nahezu normale Darmfunktion, wobei manche über längere Zeit zu Verstopfung oder gelegentlichem Stuhlschmieren neigen können. Regelmäßige Nachsorge hilft, solche Spätfolgen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.