Hereditäre spastische Paraplegie

Ursachen

Der hereditären spastischen Paraplegie liegen Veränderungen in einer Vielzahl unterschiedlicher Gene zugrunde, die jeweils für Eiweißstoffe kodieren, die für die Funktion und den Erhalt der langen Nervenbahnen im Rückenmark wichtig sind. Diese genetischen Veränderungen führen zu einer langsamen, über Jahre bis Jahrzehnte fortschreitenden Degeneration insbesondere jener Nervenfasern, die am weitesten vom Zellkörper der Nervenzelle entfernt liegen und die Beinmuskulatur ansteuern, was erklärt, warum die Beine meist deutlich stärker betroffen sind als die Arme. Die Erkrankung kann sowohl autosomal-dominant, also mit einem Vererbungsrisiko von fünfzig Prozent für jedes Kind eines betroffenen Elternteils, als auch autosomal-rezessiv oder, seltener, X-chromosomal vererbt werden, wobei sich die verschiedenen Erbgänge auf unterschiedliche zugrunde liegende Genveränderungen zurückführen lassen.

Symptome

Das Leitsymptom der hereditären spastischen Paraplegie ist eine langsam fortschreitende Versteifung und Schwäche der Beinmuskulatur, die sich zunächst durch ein zunehmend steifes, unsicheres Gangbild mit einer Tendenz zum Stolpern sowie einer erhöhten Ermüdbarkeit beim Gehen äußert. Im Verlauf entwickeln sich häufig überschießende Reflexe sowie eine zunehmende Einschränkung der Gehfähigkeit, wobei viele Betroffene im Laufe der Erkrankung auf Gehhilfen oder einen Rollstuhl angewiesen sind. Bei den sogenannten reinen Formen der Erkrankung bleiben die Beschwerden auf die Beine beschränkt, während bei den sogenannten komplizierten Formen zusätzliche neurologische Symptome wie eine Beeinträchtigung der Sehkraft, des Gehörs, der kognitiven Fähigkeiten oder eine Beteiligung der Arme hinzukommen können. Störungen der Blasenfunktion treten bei einem Teil der Betroffenen ebenfalls auf.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine ausführliche neurologische Untersuchung gestellt, bei der das charakteristische Muster einer zunehmenden Versteifung und Schwäche der Beine sowie überschießende Reflexe erfasst werden. Eine sorgfältige Familienanamnese, insbesondere zu ähnlichen Beschwerden bei Verwandten, liefert wichtige Hinweise auf einen möglichen erblichen Hintergrund und den zugrunde liegenden Erbgang. Eine Magnetresonanztomographie des Rückenmarks und des Gehirns dient dem Ausschluss anderer, strukturell fassbarer Ursachen der Beschwerden, etwa eines Bandscheibenvorfalls oder eines Tumors, die ein ähnliches Beschwerdebild verursachen können. Zur endgültigen Diagnosesicherung sowie zur genauen Zuordnung zu einer der zahlreichen genetischen Unterformen wird eine humangenetische Untersuchung durchgeführt, die auch für die Beratung betroffener Familien von großer Bedeutung ist.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende genetische Degeneration der Nervenbahnen aufhalten oder rückgängig machen könnte, steht derzeit nicht zur Verfügung. Die Behandlung zielt daher auf eine bestmögliche Linderung der Symptome sowie den Erhalt der Beweglichkeit ab. Eine regelmäßige, gezielte Physiotherapie mit Dehnübungen sowie Krafttraining ist von zentraler Bedeutung, um der zunehmenden Versteifung entgegenzuwirken und die Gehfähigkeit möglichst lange zu erhalten. Bei ausgeprägter Spastik können Medikamente eingesetzt werden, die die Muskelspannung reduzieren, wobei eine sorgfältige Dosierung wichtig ist, um die verbliebene Kraft nicht zusätzlich zu schwächen. Bei Bedarf werden Gehhilfen oder orthopädische Hilfsmittel angepasst, um die Selbstständigkeit im Alltag zu unterstützen. Bei begleitenden Symptomen der komplizierten Formen wird eine entsprechende, gezielte fachärztliche Mitbehandlung eingeleitet.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der hereditären spastischen Paraplegie ist meist langsam fortschreitend über viele Jahre bis Jahrzehnte, wobei die Geschwindigkeit des Fortschreitens sowie das Ausmaß der Beeinträchtigung stark von der zugrunde liegenden genetischen Form abhängen. Bei den reinen Formen bleibt die Lebenserwartung in der Regel unbeeinträchtigt, wobei die Gehfähigkeit im Laufe des Lebens zunehmend eingeschränkt sein kann. Bei den komplizierten Formen mit zusätzlichen neurologischen Symptomen kann der Verlauf variabler und die Beeinträchtigung insgesamt ausgeprägter sein. Eine frühzeitig einsetzende, konsequente Physiotherapie sowie eine individuell angepasste symptomatische Behandlung tragen wesentlich dazu bei, die Beweglichkeit und Selbstständigkeit möglichst lange zu erhalten und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.