Hereditäre Hämorrhagische Teleangiektasie (Morbus Osler)

Ursachen

Die Erkrankung wird durch Veränderungen in bestimmten Genen verursacht, die für die normale Entwicklung und Stabilität der Blutgefäßwände wichtig sind, und autosomal-dominant vererbt, das heißt, Kinder eines betroffenen Elternteils haben ein Risiko von etwa 50 Prozent, die Genveränderung zu erben. Die Ausprägung der Erkrankung kann selbst innerhalb derselben Familie sehr unterschiedlich ausfallen.

Symptome

Wiederkehrendes, oft spontanes Nasenbluten ist meist das früheste Symptom und beginnt häufig bereits im Kindes- oder Jugendalter. Im Erwachsenenalter treten zunehmend kleine, rötliche Gefäßerweiterungen an Lippen, Zunge, Fingern und im Mund-Rachen-Raum auf. Gefäßfehlbildungen in der Lunge können zu Atemnot oder, bei einem plötzlichen Riss, zu inneren Blutungen führen, solche in der Leber zu einer Belastung des Herzens, und solche im Gehirn oder Rückenmark bergen ein Risiko für Blutungen mit neurologischen Ausfällen.

Diagnostik

Die Diagnose stützt sich auf international anerkannte klinische Kriterien, zu denen wiederkehrendes Nasenbluten, sichtbare Teleangiektasien an typischen Stellen, Gefäßfehlbildungen innerer Organe und eine positive Familienanamnese zählen. Ein genetischer Test kann die Diagnose bei bekannter familiärer Genveränderung bestätigen. Bei gesicherter Diagnose werden gezielte Untersuchungen von Lunge, Leber und Gehirn durchgeführt, um behandlungsbedürftige Gefäßfehlbildungen in inneren Organen frühzeitig zu erkennen, auch wenn diese noch keine Beschwerden verursachen.

Behandlung

Wiederkehrendes Nasenbluten wird zunächst mit befeuchtenden Nasensalben und, bei stärkeren Blutungen, mit einer gezielten Verödung der betroffenen Gefäße behandelt. Bei chronischem Blutverlust kann eine Eisenmangelanämie entstehen, die entsprechend behandelt werden muss. Gefäßfehlbildungen in der Lunge werden häufig durch eine gezielte Verödung über einen Katheter behandelt, um das Risiko einer Blutung oder einer Verschleppung von Blutgerinnseln zu senken. Größere Gefäßfehlbildungen in Leber oder Gehirn erfordern eine individuelle, spezialisierte Behandlung.

Verlauf und Prognose

Die Erkrankung verläuft chronisch über das gesamte Leben mit sehr unterschiedlicher Ausprägung. Bei konsequenter Vorsorgeuntersuchung und rechtzeitiger Behandlung der Gefäßfehlbildungen in inneren Organen lässt sich das Risiko schwerer Komplikationen wie einer Hirnblutung oder eines Schlaganfalls durch verschleppte Blutgerinnsel deutlich senken. Regelmäßige spezialisierte Betreuung ist wichtig, da neue Gefäßfehlbildungen im Laufe des Lebens hinzukommen können.