Hereditäre Elliptozytose

Ursachen

Die hereditäre Elliptozytose wird durch Veränderungen in denselben oder eng verwandten Genen verursacht, die auch der hereditären Sphärozytose zugrunde liegen, insbesondere in den für die Membranproteine Spektrin und Protein 4.1 kodierenden Genen, wobei bei dieser Erkrankung vorrangig die seitliche Verbindung der Spektrinmoleküle untereinander gestört ist. Diese Störung führt dazu, dass sich das Membranskelett der roten Blutkörperchen bei mechanischer Belastung, etwa beim Durchqueren enger Blutgefäße, nicht mehr ausreichend elastisch verformen kann und die Zellen dauerhaft eine ovale Form annehmen. Die Erkrankung wird überwiegend autosomal-dominant vererbt. Das Ausmaß der Beschwerden hängt maßgeblich davon ab, ob nur eine oder beide Genkopien betroffen sind sowie von der genauen Art der zugrunde liegenden genetischen Veränderung, wobei bestimmte schwerere Sonderformen mit ausgeprägterer Erkrankung einhergehen können.

Symptome

Die überwiegende Mehrheit der Menschen mit hereditärer Elliptozytose zeigt keine oder nur sehr geringfügige Beschwerden und führt ein völlig normales Leben ohne relevante Blutarmut, da der Körper den leicht gesteigerten Abbau der elliptischen roten Blutkörperchen durch eine entsprechend gesteigerte Neubildung im Knochenmark meist vollständig ausgleichen kann. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen, insbesondere bei bestimmten schwereren genetischen Unterformen, entwickelt sich eine deutlichere hämolytische Anämie mit Blässe, Müdigkeit sowie einer Gelbfärbung von Haut und Augen durch den vermehrten Bilirubinanfall. Eine Vergrößerung der Milz kann bei ausgeprägterer Erkrankung ebenfalls auftreten. Ähnlich wie bei der Sphärozytose besteht auch bei der Elliptozytose eine erhöhte Neigung zur Bildung von Gallensteinen sowie das Risiko einer vorübergehenden, durch eine Virusinfektion bedingten schweren Verschlechterung der Blutbildung.

Diagnostik

Die Diagnose der hereditären Elliptozytose wird durch die mikroskopische Untersuchung eines Blutausstrichs gestellt, in dem sich ein charakteristisch hoher Anteil oval bis elliptisch geformter roter Blutkörperchen darstellt. Bei milder Ausprägung ohne relevante Anämie ist dieser typische Blutausstrichbefund bei ansonsten unauffälligen Blutwerten häufig der einzige diagnostische Hinweis. Eine sorgfältige Familienanamnese mit Frage nach ähnlichen Blutbildveränderungen bei Verwandten unterstützt die Diagnosestellung, da die Erkrankung überwiegend vererbt wird. Bei Verdacht auf eine ausgeprägtere Form mit relevanter hämolytischer Anämie werden ergänzend laborchemische Zeichen der Blutzelldestruktion wie Bilirubin und Haptoglobin bestimmt, und in speziellen Fällen kann eine molekulargenetische Untersuchung zur genaueren Klassifikation der zugrunde liegenden genetischen Veränderung beitragen.

Behandlung

Bei der weitaus häufigeren, milden Form der hereditären Elliptozytose ohne relevante Blutarmut ist keine spezifische Behandlung notwendig, da die Erkrankung keinen Krankheitswert im engeren Sinne besitzt und lediglich einen auffälligen Blutbefund darstellt. Bei den selteneren, ausgeprägteren Formen mit relevanter hämolytischer Anämie kommen ähnliche Behandlungsprinzipien wie bei der hereditären Sphärozytose zum Einsatz, insbesondere eine vorbeugende Folsäuregabe zur Unterstützung der gesteigerten Blutneubildung sowie, bei stärkeren Beschwerden, die Erwägung einer operativen Milzentfernung, die den Ort des vermehrten Abbaus der elliptisch geformten roten Blutkörperchen darstellt. Auch hier werden vor einer geplanten Milzentfernung entsprechende Schutzimpfungen verabreicht, um das nach dem Eingriff erhöhte Infektionsrisiko zu reduzieren.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der hereditären Elliptozytose ist bei der weitaus häufigeren milden Form ausgezeichnet, da die Betroffenen keine oder nur minimale gesundheitliche Beeinträchtigung erfahren und eine normale Lebenserwartung haben. Bei den selteneren, ausgeprägteren Verlaufsformen mit relevanter Anämie kann durch eine operative Milzentfernung bei den meisten Betroffenen eine deutliche und dauerhafte Besserung der Blutwerte erreicht werden. Die Neigung zur Bildung von Gallensteinen bleibt bei den betroffenen Personen mit relevanter Hämolyse lebenslang bestehen und sollte im Rahmen regelmäßiger Kontrollen beachtet werden. Da die Erkrankung erblich ist, kann bei Kinderwunsch eine genetische Beratung sinnvoll sein, um das Risiko für die eigenen Kinder einzuschätzen.