Ebstein-Anomalie der Trikuspidalklappe

Ursachen

Die genaue Ursache der Ebstein-Anomalie ist nicht abschließend geklärt, es wird jedoch eine Störung der während der frühen embryonalen Entwicklung stattfindenden Ablösung der Trikuspidalklappensegel vom darunterliegenden Muskelgewebe der rechten Herzkammer angenommen, wodurch die Klappensegel an einer zu tiefen Stelle fixiert bleiben. Die Erkrankung tritt überwiegend sporadisch, also ohne erkennbare familiäre Häufung, auf, wobei ein möglicher Zusammenhang mit der mütterlichen Einnahme bestimmter Medikamente während der Frühschwangerschaft, insbesondere Lithium zur Behandlung psychiatrischer Erkrankungen, diskutiert wird. Die Ebstein-Anomalie tritt zudem gehäuft gemeinsam mit weiteren angeborenen Herzfehlern auf, insbesondere mit einem Defekt der Vorhofscheidewand sowie mit bestimmten Herzrhythmusstörungen, die auf zusätzliche, angeborene Leitungsbahnen im Herzen zurückzuführen sind.

Symptome

Die Symptome der Ebstein-Anomalie hängen stark vom Ausmaß der Klappenfehlbildung ab. Bei schwerer Ausprägung mit stark verlagerter Klappe und erheblich vergrößertem rechten Vorhof entwickelt sich bereits beim Neugeborenen eine ausgeprägte, lebensbedrohliche Beeinträchtigung der Herzfunktion mit bläulicher Hautverfärbung durch unzureichende Sauerstoffversorgung sowie Zeichen einer schweren Herzinsuffizienz. Bei milderer Ausprägung können die Beschwerden über viele Jahre gering bleiben, wobei sich im Laufe des Lebens eine zunehmende Belastungsluftnot sowie eine verminderte körperliche Leistungsfähigkeit entwickeln kann. Ein bedeutsames zusätzliches Symptom bei vielen Betroffenen sind anfallsartige Herzrasen-Episoden, die durch die häufig begleitend vorliegenden zusätzlichen elektrischen Leitungsbahnen im Herzen ausgelöst werden und mit Herzklopfen, Schwindel oder Kurzatmigkeit einhergehen können.

Diagnostik

Die Diagnose der Ebstein-Anomalie wird durch eine Echokardiographie gestellt, in der sich die charakteristische, tiefer als normal gelegene Ansatzstelle der Trikuspidalklappensegel sowie der dadurch bedingte vergrößerte rechte Vorhof gut darstellen lassen. Diese Untersuchung erlaubt zudem eine Beurteilung des Ausmaßes der Undichtigkeit der fehlgebildeten Klappe sowie der verbleibenden Funktion der rechten Herzkammer. Bei schweren Formen wird die Diagnose bereits vorgeburtlich im Rahmen der routinemäßigen Ultraschalluntersuchungen der Schwangerschaft gestellt. Ein Elektrokardiogramm wird zur Erfassung möglicher begleitender Herzrhythmusstörungen sowie zusätzlicher elektrischer Leitungsbahnen eingesetzt, deren Vorhandensein für die weitere Behandlungsplanung von Bedeutung ist.

Behandlung

Die Behandlung der Ebstein-Anomalie richtet sich nach dem Schweregrad der Fehlbildung sowie den bestehenden Beschwerden. Bei milden Formen ohne wesentliche Beeinträchtigung der Herzfunktion ist häufig keine unmittelbare Behandlung notwendig, sondern lediglich eine regelmäßige kardiologische Verlaufskontrolle. Bei ausgeprägterer Erkrankung mit relevanter Undichtigkeit der Klappe sowie eingeschränkter Herzfunktion wird eine operative Rekonstruktion oder, bei nicht rekonstruierbarer Klappe, ein Klappenersatz erwogen. Bei Neugeborenen mit schwerster Ausprägung kann in den ersten Lebenstagen eine intensivmedizinische Behandlung mit Unterstützung des Kreislaufs sowie gegebenenfalls eine frühzeitige operative Intervention notwendig werden. Begleitende Herzrhythmusstörungen durch zusätzliche elektrische Leitungsbahnen können häufig durch eine gezielte Verödung mittels Katheterablation erfolgreich behandelt werden.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Ebstein-Anomalie hängt entscheidend vom Ausmaß der Klappenfehlbildung sowie dem Vorliegen weiterer Herzfehlbildungen ab. Menschen mit milder Ausprägung können über viele Jahrzehnte ein weitgehend normales Leben mit nur geringer Einschränkung führen, während schwere, bereits im Neugeborenenalter symptomatische Formen mit einer erheblichen Sterblichkeit verbunden sind, insbesondere wenn eine frühzeitige intensivmedizinische und operative Behandlung nicht möglich ist. Nach einer erfolgreichen operativen Rekonstruktion oder einem Klappenersatz kann die Herzfunktion bei vielen Betroffenen deutlich verbessert werden, wobei eine lebenslange kardiologische Nachsorge zur Überwachung der Klappenfunktion sowie möglicher Herzrhythmusstörungen notwendig bleibt. Eine sorgfältige, individuell abgestimmte Behandlungsplanung durch ein spezialisiertes Zentrum für angeborene Herzfehler wird für alle Betroffenen empfohlen.