Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

Ursachen

Die überwiegende Mehrheit der Fälle der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, etwa fünf von sechs Erkrankungen, entsteht spontan ohne erkennbare äußere Ursache, wobei angenommen wird, dass sich das körpereigene Prion-Eiweiß gelegentlich zufällig in seine krankmachende Form umfaltet. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen liegt eine erbliche Veränderung des Prion-Gens zugrunde, die eine familiäre Häufung der Erkrankung innerhalb betroffener Familien zur Folge hat. In sehr seltenen Fällen kann die Erkrankung durch eine Übertragung infektiöser Prionen im Rahmen bestimmter medizinischer Eingriffe entstehen, etwa durch unzureichend sterilisierte neurochirurgische Instrumente oder durch die Verwendung bestimmter, aus menschlichem Gewebe gewonnener medizinischer Präparate, wobei diese Übertragungswege durch moderne Sicherheitsmaßnahmen heute weitgehend vermieden werden. Eine seltene Variante der Erkrankung wurde zudem im Zusammenhang mit dem Verzehr von Rindfleisch beschrieben, das mit dem Erreger der bovinen spongiformen Enzephalopathie kontaminiert war.

Symptome

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit äußert sich durch einen rasch fortschreitenden, innerhalb weniger Wochen bis Monate deutlich zunehmenden geistigen Abbau mit Gedächtnisstörungen, Verwirrtheit sowie Veränderungen der Persönlichkeit und des Verhaltens. Charakteristisch sind zudem unwillkürliche, plötzliche Muskelzuckungen, sogenannte Myoklonien, die durch äußere Reize wie ein plötzliches Geräusch ausgelöst werden können. Im weiteren Verlauf entwickeln sich zunehmende Koordinationsstörungen mit unsicherem Gang, Sehstörungen sowie eine fortschreitende Bewegungsstörung, die schließlich zu vollständiger Bewegungs- und Sprachunfähigkeit führt. In den späten Krankheitsstadien fallen die Betroffenen in einen zunehmend tiefen Bewusstseinszustand, der schließlich in ein Koma übergeht. Der gesamte Krankheitsverlauf ist im Vergleich zu anderen Demenzerkrankungen ungewöhnlich rasch fortschreitend und erstreckt sich meist über wenige Monate.

Diagnostik

Die Diagnose der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit stützt sich auf das charakteristische, rasch fortschreitende klinische Beschwerdebild in Kombination mit spezifischen Untersuchungsbefunden. Eine Magnetresonanztomographie des Gehirns zeigt typische, charakteristische Signalveränderungen in bestimmten Hirnregionen, die auf die Erkrankung hindeuten können. Eine Untersuchung des Nervenwassers mittels Lumbalpunktion auf spezifische, mit der Erkrankung assoziierte Eiweißstoffe unterstützt die Diagnosestellung zusätzlich. Ein Elektroenzephalogramm, das die elektrische Hirnaktivität aufzeichnet, kann in bestimmten Krankheitsstadien charakteristische Veränderungen zeigen. Die endgültige, sichere Diagnose kann jedoch nur durch eine feingewebliche Untersuchung von Hirngewebe gestellt werden, die in der Regel erst nach dem Tod im Rahmen einer Obduktion erfolgt, weshalb die Diagnose zu Lebzeiten stets als wahrscheinliche oder mögliche Erkrankung eingestuft wird.

Behandlung

Eine ursächliche, die Erkrankung heilende oder ihr Fortschreiten aufhaltende Behandlung der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit steht bislang nicht zur Verfügung, weshalb sich die medizinische Betreuung auf eine umfassende, unterstützende und lindernde Versorgung konzentriert. Diese umfasst die Behandlung begleitender Symptome wie der unwillkürlichen Muskelzuckungen mit geeigneten Medikamenten sowie eine sorgfältige pflegerische Betreuung mit zunehmender Unterstützung bei den Aktivitäten des täglichen Lebens im Verlauf der fortschreitenden Erkrankung. Da die Erkrankung mit einer raschen und tiefgreifenden Verschlechterung des Gesundheitszustands einhergeht, kommt einer frühzeitigen, umfassenden Aufklärung der Betroffenen und ihrer Angehörigen sowie einer palliativmedizinischen Begleitung eine besondere Bedeutung zu. Aufgrund des theoretischen Übertragungsrisikos durch Prionen werden bei medizinischen Eingriffen bei Betroffenen besondere, verschärfte Hygiene- und Sterilisationsmaßnahmen eingehalten.

Verlauf und Prognose

Die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit verläuft nach dem Auftreten erster Symptome in aller Regel innerhalb weniger Monate tödlich, wobei die durchschnittliche Überlebenszeit nach Diagnosestellung typischerweise bei etwa vier bis acht Monaten liegt. Eine Verzögerung oder Aufhaltung des Krankheitsverlaufs ist mit den derzeit verfügbaren Behandlungsmöglichkeiten nicht möglich, weshalb die Prognose der Erkrankung als äußerst ernst einzustufen ist. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sowie ihres charakteristischen, sehr raschen Verlaufs ist eine frühzeitige, klare Kommunikation mit den Betroffenen und ihren Familien über den zu erwartenden Verlauf von großer Bedeutung, um eine angemessene palliative Versorgung sowie die Organisation der notwendigen Unterstützung im Krankheitsverlauf rechtzeitig zu ermöglichen.