Cholestase im Neugeborenenalter

Ursachen

Die Cholestase im Neugeborenenalter kann durch eine Vielzahl unterschiedlicher zugrunde liegender Erkrankungen verursacht werden, wobei die zeitkritischste und dringend behandlungsbedürftigste Ursache die Gallengangsatresie darstellt, bei der die Gallenwege außerhalb der Leber vollständig verschlossen oder gar nicht angelegt sind, wodurch die produzierte Galle nicht in den Darm abfließen kann. Verschiedene angeborene Stoffwechselerkrankungen, etwa ein Mangel des Enzyms Alpha-1-Antitrypsin oder bestimmte Erkrankungen des Gallensäurestoffwechsels, können ebenfalls eine Cholestase verursachen. Angeborene oder im Rahmen der Geburt erworbene Infektionen, insbesondere bestimmte Virusinfektionen sowie bakterielle Infektionen, können die Leberfunktion des Neugeborenen ebenfalls beeinträchtigen und eine Cholestase auslösen. Bei Frühgeborenen kann zudem eine langfristige, ausschließlich intravenöse Ernährung ohne Nahrungsaufnahme über den Darm zu einer sogenannten parenteralen Ernährungs-assoziierten Cholestase führen.

Symptome

Das führende Symptom der Cholestase im Neugeborenenalter ist eine anhaltende, über die üblichen zwei bis drei Lebenswochen hinaus bestehende Gelbfärbung von Haut und Augen, die im Unterschied zur harmlosen physiologischen Neugeborenengelbsucht nicht von selbst abklingt. Ein besonders bedeutsames, zusätzliches Warnzeichen ist eine auffallend helle, entfärbte Stuhlfarbe, die entsteht, wenn aufgrund des gestörten Galleabflusses keine oder nur wenig Galle in den Darm gelangt, da die Galle normalerweise für die charakteristische Braunfärbung des Stuhls verantwortlich ist. Begleitend kann sich ein dunkel verfärbter Urin zeigen, da vermehrtes wasserlösliches Bilirubin über die Nieren ausgeschieden wird. Bei manchen zugrunde liegenden Ursachen kann sich zusätzlich eine Vergrößerung der Leber oder Milz sowie eine unzureichende Gewichtszunahme des betroffenen Neugeborenen entwickeln.

Diagnostik

Bei jedem Neugeborenen mit einer über die zweite Lebenswoche hinaus bestehenden Gelbsucht wird eine Blutuntersuchung mit getrennter Bestimmung des unkonjugierten und konjugierten Bilirubins empfohlen, um eine harmlose physiologische Neugeborenengelbsucht von einer behandlungsbedürftigen Cholestase zu unterscheiden. Eine gezielte Beobachtung der Stuhlfarbe durch die Eltern, unterstützt durch entsprechende Farbkarten, die in vielen Ländern im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen ausgegeben werden, hilft bei der frühzeitigen Erkennung einer möglichen Gallengangsatresie. Bei bestätigter Cholestase erfolgt eine umfassende weiterführende Diagnostik, einschließlich einer Ultraschalluntersuchung der Leber und Gallenwege sowie gezielter Blutuntersuchungen zur Abklärung möglicher Infektionen und Stoffwechselerkrankungen. Bei Verdacht auf eine Gallengangsatresie ist aufgrund der hohen Dringlichkeit eine umgehende weiterführende Diagnostik in einem spezialisierten Zentrum notwendig.

Behandlung

Die Behandlung der Cholestase im Neugeborenenalter richtet sich vollständig nach der zugrunde liegenden Ursache. Bei einer Gallengangsatresie ist eine möglichst frühzeitige, idealerweise innerhalb der ersten sechs bis acht Lebenswochen durchgeführte Operation notwendig, bei der ein alternativer Abflussweg für die Galle geschaffen wird, da die Erfolgsaussichten dieses Eingriffs mit zunehmendem Lebensalter des Kindes deutlich abnehmen. Bei zugrunde liegenden Infektionen erfolgt eine gezielte antibiotische oder antivirale Behandlung, während bei bestimmten Stoffwechselerkrankungen eine spezifische diätetische oder medikamentöse Behandlung eingeleitet wird. Unabhängig von der genauen Ursache ist eine sorgfältige Ernährung mit ausreichender Zufuhr fettlöslicher Vitamine wichtig, da deren Aufnahme bei gestörtem Galleabfluss erheblich beeinträchtigt sein kann.

Verlauf und Prognose

Die Prognose der Cholestase im Neugeborenenalter hängt entscheidend von der zugrunde liegenden Ursache sowie, bei der Gallengangsatresie, vom Zeitpunkt der operativen Behandlung ab. Wird die operative Behandlung einer Gallengangsatresie innerhalb der ersten sechs bis acht Lebenswochen durchgeführt, kann bei einem erheblichen Teil der betroffenen Kinder ein ausreichender Galleabfluss wiederhergestellt werden, wobei dennoch bei vielen Kindern im weiteren Verlauf eine fortschreitende Lebervernarbung mit möglicher späterer Notwendigkeit einer Lebertransplantation auftreten kann. Bei anderen, gut behandelbaren Ursachen wie bestimmten Infektionen ist die Prognose bei rechtzeitiger Behandlung in der Regel deutlich günstiger. Eine rasche Diagnosestellung sowie die umgehende Einleitung der jeweils spezifischen Behandlung sind bei allen Ursachen der Cholestase von entscheidender Bedeutung für den weiteren Verlauf.