Biotinidase-Mangel
Beim Biotinidase-Mangel kann der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend wiederverwerten. Bei frühzeitiger Erkennung ist die Erkrankung gut behandelbar.
Was beim Biotinidase-Mangel passiert
Das Enzym Biotinidase wird normalerweise benötigt, um Biotin aus der Nahrung wiederzuverwerten — fehlt dieses Enzym, entsteht im Laufe der Zeit ein Biotinmangel.
Warum Biotin wichtig ist
Biotin wird für verschiedene Stoffwechselprozesse benötigt, insbesondere für die Funktion von Nervensystem und Haut.
Typische Beschwerden bei unbehandeltem Mangel
Hautausschlag, Haarausfall, Muskelschwäche sowie im Verlauf neurologische Beschwerden wie epileptische Anfälle können auftreten, wenn der Mangel unbehandelt bleibt.
Wie die Diagnose gestellt wird
Ein Neugeborenenscreening erkennt den Biotinidase-Mangel meist frühzeitig, noch bevor Beschwerden auftreten.
Warum die Behandlung so wirksam ist
Der Ausgleich des Mangels durch die tägliche Gabe von Biotin ist einfach und wirksam — bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn können sich betroffene Kinder normal entwickeln.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist Biotinidase-Mangel?
Eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der das Vitamin Biotin nicht ausreichend wiederverwertet werden kann.
Wie wird die Erkrankung erkannt?
Meist im Rahmen des Neugeborenenscreenings.
Welche Beschwerden können bei unbehandeltem Mangel auftreten?
Unter anderem Hautausschlag, Haarausfall und epileptische Anfälle.
Ist die Erkrankung gut behandelbar?
Ja, mit der täglichen Gabe von Biotin.
Weiterlesen
Phlegmone (Weichteilinfektion)
Phlegmone: eine sich ausbreitende Hautinfektion, die schnell ärztliche Behandlung braucht.
Weiterlesen →Häufige ErkrankungenBronchiolitis (bei Säuglingen)
Bronchiolitis: eine der häufigsten Ursachen für Atembeschwerden bei Säuglingen im ersten Lebensjahr.
Weiterlesen →Häufige ErkrankungenWindeldermatitis (wunder Po)
Windeldermatitis: der wunde Po, mit dem fast jedes Baby irgendwann zu kämpfen hat.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.