Kinder & Jugendliche

Biotinidase-Mangel

Beim Biotinidase-Mangel kann der Körper das Vitamin Biotin nicht ausreichend wiederverwerten. Bei frühzeitiger Erkennung ist die Erkrankung gut behandelbar.

Was beim Biotinidase-Mangel passiert

Das Enzym Biotinidase wird normalerweise benötigt, um Biotin aus der Nahrung wiederzuverwerten — fehlt dieses Enzym, entsteht im Laufe der Zeit ein Biotinmangel.

Warum Biotin wichtig ist

Biotin wird für verschiedene Stoffwechselprozesse benötigt, insbesondere für die Funktion von Nervensystem und Haut.

Typische Beschwerden bei unbehandeltem Mangel

Hautausschlag, Haarausfall, Muskelschwäche sowie im Verlauf neurologische Beschwerden wie epileptische Anfälle können auftreten, wenn der Mangel unbehandelt bleibt.

Wie die Diagnose gestellt wird

Ein Neugeborenenscreening erkennt den Biotinidase-Mangel meist frühzeitig, noch bevor Beschwerden auftreten.

Warum die Behandlung so wirksam ist

Der Ausgleich des Mangels durch die tägliche Gabe von Biotin ist einfach und wirksam — bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn können sich betroffene Kinder normal entwickeln.

Quellen & weiterführende Stellen

Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Biotinidase-Mangel: Ursachen, Behandlung

Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.

FAQ

Häufige Fragen

Was ist Biotinidase-Mangel?

Eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der das Vitamin Biotin nicht ausreichend wiederverwertet werden kann.

Wie wird die Erkrankung erkannt?

Meist im Rahmen des Neugeborenenscreenings.

Welche Beschwerden können bei unbehandeltem Mangel auftreten?

Unter anderem Hautausschlag, Haarausfall und epileptische Anfälle.

Ist die Erkrankung gut behandelbar?

Ja, mit der täglichen Gabe von Biotin.

Wissen

Weiterlesen

Kinder & Jugendliche

Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen

Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.

Passenden Kurs finden Kurs anfragen