X-chromosomal-rezessive Ichthyose
Die X-chromosomal-rezessive Ichthyose betrifft fast nur Jungen und Männer, etwa einen von zweitausend. Ein Enzym, das Cholesterinsulfat abbaut, fehlt. Dadurch löst sich die Hornschicht der Haut nicht richtig ab. Die Erkrankung ist meist milder als andere Ichthyosen und bleibt lebenslang bestehen.
Ursachen
Ursache ist ein Defekt im Gen der Steroidsulfatase auf dem X-Chromosom. Töchter sind meist gesunde Überträgerinnen, Söhne von Überträgerinnen erkranken mit fünfzig Prozent Wahrscheinlichkeit. Meist liegt die ganze Gen-Region verloren, weshalb benachbarte Gene betroffen sein können.
Symptome
In den ersten Lebensmonaten entstehen dunkle bis braune, schmutzig wirkende, festhaftende Schuppen an Hals, Rumpf und Beugeseiten der Extremitäten, Handflächen und Fußsohlen bleiben meist frei. Häufig sind Hodenhochstand, Hornhauttrübungen und bei Müttern verlängerte Geburtsdauer. Manche Betroffene haben Lern- oder Aufmerksamkeitsprobleme.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch das Hautbild, Messung der Steroidsulfatase oder Cholesterinsulfat im Blut und genetische Untersuchung. Hoden und Augen werden mit untersucht.
Behandlung
Heilbar ist die Erkrankung nicht. Salben mit Harnstoff, Milchsäure oder Salicylsäure, rückfettende Bäder und Feuchtigkeitspflege lindern die Schuppung. Der Hodenhochstand wird behandelt, die Augen kontrolliert.
Verlauf und Prognose
Die Lebenserwartung ist normal. Die Haut bessert sich im Sommer und verschlechtert sich im Winter. Genetische Beratung ist für Familien mit Kinderwunsch wichtig.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Angeborene Fehlbildungen: Diagnose und Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wer ist betroffen?
Fast nur Jungen und Männer.
Wird es vererbt?
Ja, über das X-Chromosom von Müttern, die Überträgerinnen sind.
Kann man es heilen?
Nein, aber Pflege bessert die Haut.
Welche weiteren Probleme sind möglich?
Hodenhochstand und Hornhauttrübungen.
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