Truncus arteriosus communis (TAC)

Ursachen

Der Truncus arteriosus communis entsteht durch eine Störung der während der frühen embryonalen Herzentwicklung normalerweise stattfindenden Trennung des ursprünglich einheitlichen embryonalen Gefäßstammes in die beiden getrennten großen Gefäße Aorta und Lungenarterie, die durch das Einwachsen einer spiralförmigen Trennwand erfolgt. Bleibt diese Trennung aus, entsteht anstelle der beiden getrennten Gefäße ein einziges, gemeinsames großes Gefäß. Die Fehlbildung wird gehäuft im Rahmen bestimmter genetischer Syndrome beobachtet, insbesondere im Zusammenhang mit einer Mikrodeletion auf Chromosom 22, die auch dem Di-George-Syndrom zugrunde liegt, weshalb bei betroffenen Kindern eine entsprechende genetische Abklärung empfohlen wird. Eine mütterliche Diabeteserkrankung während der Schwangerschaft wird ebenfalls als möglicher begünstigender Faktor für die Entstehung dieser und anderer schwerer Herzfehlbildungen diskutiert.

Symptome

Neugeborene mit einem Truncus arteriosus communis zeigen aufgrund der erheblichen Vermischung von sauerstoffreichem und sauerstoffarmem Blut sowie der übermäßigen Durchblutung der Lunge bereits in den ersten Lebenstagen ausgeprägte Symptome, darunter eine bläuliche Hautverfärbung durch die unzureichende Sauerstoffversorgung des Körpers sowie Zeichen einer schweren Herzinsuffizienz mit Trinkschwäche, beschleunigter Atmung, starkem Schwitzen beim Trinken sowie unzureichender Gewichtszunahme. Da über das gemeinsame Gefäß ein Großteil des vom Herzen ausgeworfenen Blutes in die Lungengefäße mit ihrem geringeren Widerstand fließt, wird das Herz durch diese übermäßige Lungendurchblutung zusätzlich stark belastet. Ohne rasche Behandlung verschlechtert sich der Zustand der betroffenen Neugeborenen typischerweise innerhalb der ersten Lebenswochen erheblich.

Diagnostik

Die Diagnose des Truncus arteriosus communis wird durch eine Echokardiographie gestellt, in der sich das einzelne, gemeinsame große Gefäß anstelle der normalerweise getrennten Aorta und Lungenarterie sowie der begleitende Defekt der Kammerscheidewand direkt darstellen lassen. Diese Untersuchung erlaubt zudem eine genaue Beurteilung der Funktion der gemeinsamen Klappe sowie des Abgangs der Lungenarterien aus dem gemeinsamen Gefäß, was für die operative Behandlungsplanung von großer Bedeutung ist. Bei entsprechendem Verdacht wird die Diagnose häufig bereits vorgeburtlich im Rahmen einer spezialisierten fetalen Echokardiographie gestellt, was eine gezielte Planung der Geburt in einem spezialisierten Perinatalzentrum mit angeschlossener Kinderherzchirurgie ermöglicht. Aufgrund der häufigen Assoziation mit einer Chromosom-22-Mikrodeletion wird zudem eine genetische Untersuchung empfohlen.

Behandlung

Der Truncus arteriosus communis erfordert eine operative Korrektur, die aufgrund der erheblichen Belastung des Herzens durch die übermäßige Lungendurchblutung in aller Regel bereits innerhalb der ersten Lebenswochen durchgeführt wird. Im Rahmen der Operation wird das gemeinsame Gefäß von den Herzkammern getrennt, der Defekt der Kammerscheidewand wird verschlossen, und die Lungenarterien werden mittels eines speziellen Rohres, das häufig eine biologische Klappe enthält, mit der rechten Herzkammer verbunden, um einen getrennten Blutfluss in den Körper- und den Lungenkreislauf wiederherzustellen. Bis zur Operation wird eine bestehende Herzinsuffizienz medikamentös behandelt, um den Zustand des Kindes bestmöglich zu stabilisieren. Da das bei der Operation eingesetzte Verbindungsrohr mit dem Kind nicht mitwächst, sind im weiteren Leben in aller Regel mehrere Folgeoperationen zum Austausch dieses Rohres notwendig.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des Truncus arteriosus communis hat sich durch die Fortschritte der modernen Kinderherzchirurgie in den vergangenen Jahrzehnten deutlich verbessert, wobei die meisten Betroffenen die notwendige erste Operation heute gut überstehen. Aufgrund der Notwendigkeit wiederholter Folgeoperationen zum Austausch des eingesetzten Verbindungsrohres sowie einer möglichen Undichtigkeit der ursprünglich gemeinsamen, nun der Aorta zugeordneten Klappe ist eine lebenslange, spezialisierte kardiologische Nachsorge für alle Betroffenen notwendig. Unbehandelt verläuft der Truncus arteriosus communis aufgrund der erheblichen Herzbelastung sowie der fortschreitenden Schädigung der Lungengefäße durch den dauerhaft erhöhten Blutfluss innerhalb des ersten Lebensjahres in den allermeisten Fällen tödlich, weshalb eine rechtzeitige operative Behandlung von entscheidender Bedeutung für das Überleben der betroffenen Kinder ist.