Triploidie und Polyploidie
Der Mensch hat normalerweise zwei Chromosomensätze mit insgesamt 46 Chromosomen. Bei einer Triploidie liegt ein dritter kompletter Satz vor, insgesamt also 69 Chromosomen, bei einer Tetraploidie ein vierter Satz. Man spricht allgemein von Polyploidie. Diese Störung entsteht zufällig und ist eine häufige Ursache früher Fehlgeburten. Lebend geborene Kinder sind sehr selten.
Ursachen
Eine Triploidie entsteht bei der Befruchtung, zum Beispiel wenn zwei Samenzellen dieselbe Eizelle befruchten oder wenn eine Ei- oder Samenzelle einen doppelten Chromosomensatz enthält. Sie ist meist nicht erblich und hängt nicht von Handlungen der Eltern ab. Das Risiko einer erneuten Störung in einer weiteren Schwangerschaft ist in der Regel nicht erhöht.
Symptome
Betroffene Schwangerschaften enden meist früh in einer Fehlgeburt. Manchmal entwickelt sich eine Blasenmole mit auffälligem Gewebe. Bei lebend geborenen Kindern bestehen ein sehr geringes Wachstum, ausgeprägte Fehlbildungen von Herz, Gehirn, Gesicht und Gliedmaßen, verschmolzene Finger oder Zehen und Trinkschwäche. Mütter können in der Schwangerschaft an Bluthochdruck und Schwangerschaftsvergiftung erkranken.
Diagnostik
Auffälligkeiten zeigen sich im Ultraschall mit kleiner Frucht, Fehlbildungen und veränderter Plazenta. Die Diagnose sichert eine Chromosomenuntersuchung aus Fruchtwasser, Plazentagewebe, Blut oder Gewebe nach Fehlgeburt.
Behandlung
Eine ursächliche Behandlung gibt es nicht. Im Vordergrund stehen die Betreuung der Schwangeren, die Behandlung von Komplikationen wie hohem Blutdruck und die einfühlsame Begleitung der Eltern. Nach Geburt wird das Kind palliativ versorgt, um Schmerzen und Not zu lindern. Beratung durch humangenetische Fachkräfte und Trauerbegleitung sind wichtig.
Verlauf und Prognose
Die meisten Schwangerschaften enden in Fehlgeburt oder Totgeburt, lebend geborene Kinder sterben meist innerhalb von Stunden oder Tagen. Für weitere Schwangerschaften ist das Wiederholungsrisiko gering. Eltern können sich in Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen begleiten lassen.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Pränataldiagnostik: Untersuchungen in der Schwangerschaft
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Habe ich etwas falsch gemacht?
Nein, die Störung entsteht zufällig bei der Befruchtung und ist nicht durch Verhalten verursacht.
Ist das Risiko für weitere Schwangerschaften erhöht?
In der Regel nicht, eine genetische Beratung klärt den Einzelfall.
Wie wird die Diagnose gesichert?
Durch eine Chromosomenuntersuchung von Fruchtwasser, Gewebe oder Blut.
Wo finde ich Unterstützung?
Bei Frauenarztpraxis, humangenetischer Beratung und Selbsthilfegruppen für verwaiste Eltern.
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