Nervensystem & Gehirn

Primäre Myopathien

Primäre Myopathien sind Erkrankungen der Skelettmuskulatur, bei denen die Muskelschwäche durch eine direkte Störung im Muskelgewebe selbst entsteht, ohne dass Nerven oder das Nervensystem ursprünglich betroffen sind. Zu dieser Gruppe zählen unter anderem die Muskeldystrophien sowie verschiedene angeborene Stoffwechselstörungen der Muskulatur.

Ursachen

Viele primäre Myopathien beruhen auf erblichen Veränderungen, die die Struktur oder den Stoffwechsel der Muskelzellen beeinträchtigen. Bei den Muskeldystrophien fehlt oder funktioniert ein für die Stabilität der Muskelfaser wichtiges Eiweiss nicht richtig, wodurch die Muskelzellen im Laufe der Zeit absterben. Andere Formen entstehen durch Störungen im Energiestoffwechsel der Muskelzellen.

Symptome

Kennzeichnend ist eine meist symmetrisch auftretende Muskelschwäche, die häufig zuerst die körpernahen Muskeln von Schultern und Hüfte betrifft. Betroffene bemerken Schwierigkeiten beim Aufstehen aus der Hocke, beim Treppensteigen oder beim Heben der Arme über Kopfhöhe. Je nach Form kann die Erkrankung bereits im Kindesalter oder erst im Erwachsenenalter beginnen und unterschiedlich rasch fortschreiten.

Diagnostik

Eine Blutuntersuchung kann erhöhte Werte eines Muskelenzyms zeigen, das bei einer Schädigung der Muskelfasern freigesetzt wird. Eine Elektromyografie unterscheidet eine muskuläre von einer nervenbedingten Ursache der Schwäche. Die endgültige Diagnose wird häufig durch eine Muskelbiopsie oder eine genetische Untersuchung gesichert, die die zugrunde liegende Veränderung nachweisen kann.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung der meisten primären Myopathien ist bisher nicht möglich, bei einzelnen, seltenen Formen stehen mittlerweile gezielte, gentherapeutische Ansätze zur Verfügung. Physiotherapie hilft, die verbliebene Muskelkraft und Beweglichkeit so lange wie möglich zu erhalten. Bei Beteiligung der Atem- oder Herzmuskulatur ist eine regelmässige Überwachung dieser Funktionen wichtig, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist je nach zugrunde liegender Form sehr unterschiedlich: Manche Myopathien schreiten nur sehr langsam über Jahrzehnte fort, während andere bereits im Kindesalter zu einer raschen, ausgeprägten Muskelschwäche führen können. Eine regelmässige, interdisziplinäre Betreuung mit Physiotherapie sowie Überwachung von Herz und Atmung kann die Lebensqualität trotz der fortschreitenden Erkrankung deutlich verbessern.

Quellen & weiterführende Stellen

Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Primäre Myopathien: Ursachen, Behandlung

Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.

FAQ

Häufige Fragen

Welche Muskeln sind meist zuerst betroffen?

Meist die körpernahen Muskeln von Schultern und Hüfte, was sich durch Schwierigkeiten beim Aufstehen aus der Hocke oder beim Treppensteigen zeigt.

Gibt es eine Heilung für primäre Myopathien?

Für die meisten Formen bisher nicht, bei einzelnen seltenen Formen stehen jedoch mittlerweile gezielte, gentherapeutische Behandlungsansätze zur Verfügung.

Warum wird die Herz- und Atemfunktion überwacht?

Weil bei manchen Formen der primären Myopathie auch die Herz- oder Atemmuskulatur betroffen sein kann, was eine regelmässige Überwachung notwendig macht.

Beginnen alle Formen bereits im Kindesalter?

Nein, je nach zugrunde liegender Form kann die Erkrankung sowohl im Kindesalter als auch erst im Erwachsenenalter beginnen.

Wissen

Weiterlesen

Verdauung & Magen-Darm

Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen

Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.

Passenden Kurs finden Kurs anfragen