Porphyria Cutanea Tarda

Ursachen

Ursächlich ist eine verminderte Aktivität des Enzyms Uroporphyrinogen-Decarboxylase, die entweder erblich bedingt (familiäre Form) oder, häufiger, erworben ist und dann meist erst durch zusätzliche auslösende Faktoren symptomatisch wird. Zu diesen Auslösern zählen chronischer Alkoholkonsum, eine Hepatitis-C-Infektion, eine Eisenüberladung des Körpers, östrogenhaltige Medikamente sowie bestimmte andere Medikamente. Die Kombination aus einer gewissen genetischen Veranlagung und einem oder mehreren dieser zusätzlichen Faktoren führt meist erst zum Ausbruch der Erkrankung.

Symptome

Kennzeichnend sind blasenbildende, leicht verletzliche Hautveränderungen an sonnenexponierten Stellen wie Handrücken, Unterarmen und Gesicht, die nach Abheilen Narben und kleine, weißliche Hautzysten hinterlassen können. Betroffene Hautstellen sind oft ungewöhnlich verletzlich gegenüber schon geringen mechanischen Reizen. Zusätzlich können eine vermehrte Behaarung im Gesicht sowie eine bräunliche oder rötliche Verfärbung des Urins auffallen, verursacht durch die im Übermaß ausgeschiedenen Zwischenprodukte.

Diagnostik

Der Nachweis erhöhter Porphyrine im Urin, im Stuhl und im Blutplasma sichert die Diagnose, wobei ein charakteristisches Muster der verschiedenen Porphyrin-Typen die Porphyria cutanea tarda von anderen Porphyrieformen unterscheidet. Ergänzend werden Leberwerte, ein Hepatitis-C-Test und der Eisenstatus im Blut bestimmt, um mögliche auslösende oder verstärkende Faktoren zu identifizieren, die für die Behandlung wichtig sind.

Behandlung

Das Vermeiden auslösender Faktoren wie Alkohol und bestimmter Medikamente sowie ein konsequenter Sonnenschutz sind die Grundlage jeder Behandlung. Eine wirksame spezifische Therapie ist der wiederholte, dosierte Aderlass, der den überschüssigen Eisenspeicher des Körpers reduziert und dadurch die Enzymaktivität normalisiert. Bei Personen, die keinen Aderlass vertragen, können niedrig dosierte Malariamedikamente eingesetzt werden, die die überschüssigen Porphyrine binden und ihre Ausscheidung fördern. Eine zugrunde liegende Hepatitis-C-Infektion wird eigenständig behandelt.

Verlauf und Prognose

Mit konsequenter Behandlung, insbesondere durch Aderlässe, und Vermeidung auslösender Faktoren bessern sich die Hautbeschwerden bei den meisten Betroffenen deutlich und können über lange Zeit in Remission gehalten werden. Ohne Behandlung der auslösenden Faktoren kann die Erkrankung chronisch mit wiederholten Hautschüben verlaufen. Da ein Zusammenhang mit der Leberfunktion besteht, ist eine regelmäßige Kontrolle der Leber sinnvoll, besonders bei bekannten Risikofaktoren wie Alkoholkonsum oder Hepatitis C.