Polyostotische Fibröse Dysplasie

Ursachen

Ursächlich ist eine nach der Befruchtung zufällig entstehende, nicht vererbbare genetische Veränderung in einem bestimmten Gen, die zu einer fehlgesteuerten Aktivität der knochenbildenden Zellen führt. Da diese Veränderung erst nach der Befruchtung in einem Teil der Körperzellen auftritt, sind bei der polyostotischen Form mehrere, unterschiedlich verteilte Knochen betroffen, während andere Körperbereiche gesund bleiben. Bei einem Teil der Betroffenen tritt die Erkrankung zusammen mit hormonellen Störungen und Hautveränderungen im Rahmen des McCune-Albright-Syndroms auf.

Symptome

Die betroffenen Knochen, häufig Oberschenkel, Becken, Schienbein und Schädel, können Schmerzen, sichtbare Verformungen und eine erhöhte Neigung zu Knochenbrüchen bereits bei geringer Belastung zeigen. Bei Befall der unteren Extremität kann es zu einer zunehmenden Verkrümmung des Beins und, bei Kindern, zu einer Beeinträchtigung des Längenwachstums kommen. Ist der Schädel betroffen, können sich Gesichtsasymmetrien sowie, bei Einengung von Nervenkanälen, Seh- oder Hörstörungen entwickeln.

Diagnostik

Röntgenaufnahmen der betroffenen Knochen zeigen ein charakteristisches, mattglasartiges Erscheinungsbild der Knochenherde. Eine Skelettszintigrafie hilft, das gesamte Ausmaß der Erkrankung im Skelett zu erfassen, da bei der polyostotischen Form mehrere, teils klinisch stumme Herde vorliegen können. Eine feingewebliche Untersuchung einer Gewebeprobe kann in unklaren Fällen die Diagnose sichern; zusätzlich wird nach Hinweisen auf ein begleitendes McCune-Albright-Syndrom gesucht.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung der Erkrankung ist nicht möglich. Bikarbonathaltige Medikamente aus der Gruppe der Bisphosphonate können die Knochenschmerzen bei einem Teil der Betroffenen lindern und die Knochenstruktur etwas festigen. Bei ausgeprägten Verformungen, drohenden oder bereits eingetretenen Knochenbrüchen sowie funktionell bedeutsamen Fehlstellungen werden orthopädische Operationen mit Begradigung und innerer Stabilisierung der betroffenen Knochen durchgeführt.

Verlauf und Prognose

Die polyostotische fibröse Dysplasie verläuft chronisch, wobei sich neue Krankheitsherde vor allem während des Wachstumsalters entwickeln können, während sich die Erkrankung nach Abschluss des Wachstums häufig stabilisiert. Mit einer konsequenten orthopädischen Betreuung und, wo notwendig, operativer Behandlung lässt sich bei vielen Betroffenen eine gute Funktion der betroffenen Gliedmaßen erhalten. Regelmäßige Verlaufskontrollen sind wichtig, um neue Krankheitsherde und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.