Chronisch Progressive Externe Ophthalmoplegie

Ursachen

Ursächlich sind Veränderungen im Erbgut der Mitochondrien, den kraftwerksähnlichen Bestandteilen der Zellen, die für die Energieversorgung besonders beanspruchter Muskelzellen zuständig sind. Da die äußeren Augenmuskeln zu den am stärksten beanspruchten Muskeln des Körpers zählen, macht sich eine solche Energiestörung hier besonders früh bemerkbar. Die Veränderungen können erblich weitergegeben werden oder spontan neu auftreten.

Symptome

Kennzeichnend ist ein langsam über Jahre fortschreitendes Herabhängen beider Augenlider (Ptosis) sowie eine zunehmende, meist beidseitig gleichmäßige Einschränkung der Augenbeweglichkeit in alle Blickrichtungen. Da beide Augen in etwa gleichem Ausmaß und gleichmäßig betroffen sind, bemerken viele Betroffene lange keine Doppelbilder, obwohl die Augenbeweglichkeit bereits deutlich eingeschränkt ist. Bei einem Teil der Betroffenen kommt es zusätzlich zu einer Schwäche der Gesichts- oder Schluckmuskulatur.

Diagnostik

Die charakteristische Kombination aus langsam fortschreitendem Lidherabhängen und symmetrischer Bewegungseinschränkung beider Augen ohne wesentliche Doppelbilder liefert bereits wichtige Hinweise. Eine Muskelbiopsie kann die für Mitochondriopathien typischen Veränderungen der Muskelfasern nachweisen. Eine genetische Untersuchung sichert die Diagnose und kann Hinweise auf das Vererbungsmuster in der Familie geben; zusätzlich wird häufig nach einer Beteiligung des Herzens gesucht, die bei manchen Verlaufsformen auftreten kann.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende Energiestörung der Muskelzellen behebt, existiert bisher nicht. Bei ausgeprägtem Lidherabhängen, das die Sicht behindert, kann eine Lidhebeoperation die Sehfähigkeit und Lebensqualität verbessern. Da bestimmte Verlaufsformen mit Herzrhythmusstörungen einhergehen können, werden regelmäßige kardiologische Kontrollen empfohlen, um solche Begleiterscheinungen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Verlauf und Prognose

Die Erkrankung schreitet meist sehr langsam über viele Jahre bis Jahrzehnte fort, ohne die Lebenserwartung bei den meisten Betroffenen wesentlich einzuschränken. Entscheidend für die langfristige Prognose ist vor allem, ob und in welchem Ausmaß zusätzlich das Herz oder andere Organe betroffen sind, weshalb eine regelmäßige, interdisziplinäre Verlaufskontrolle empfohlen wird. Die Sehschärfe selbst bleibt in der Regel über lange Zeit weitgehend erhalten, auch wenn die Augenbeweglichkeit zunehmend eingeschränkt ist.