Myositis ossificans progressiva

Ursachen

Die Myositis ossificans progressiva wird durch eine angeborene Veränderung eines bestimmten Gens verursacht, das für ein an der Regulation der Knochenbildung beteiligtes Protein kodiert, wodurch die betroffenen Weichteilgewebe im Verlauf des Lebens eine fehlgeleitete, überschießende Knochenbildung außerhalb des normalen Skeletts entwickeln. Die Erkrankung entsteht bei der überwiegenden Mehrheit der Betroffenen durch eine spontane, neu auftretende genetische Veränderung, ohne dass bei den Eltern der betroffenen Kinder selbst eine entsprechende genetische Veranlagung vorliegt, während eine familiäre Weitergabe der Erkrankung an nachfolgende Generationen bei betroffenen Erwachsenen theoretisch möglich, jedoch angesichts der schweren körperlichen Einschränkung der Erkrankung äußerst selten ist. Kleinste Verletzungen, Injektionen oder operative Eingriffe an den betroffenen Weichteilen können bei bereits bestehender Erkrankung eine akute, die Verknöcherung dramatisch beschleunigende Reaktion auslösen.

Symptome

Die Myositis ossificans progressiva äußert sich typischerweise bereits im frühen Kindesalter durch schmerzhafte, entzündlich anmutende Schwellungen im Bereich des Nackens sowie der Schultern, die sich im Verlauf weniger Wochen in derbe, knöcherne Strukturen umwandeln und die Beweglichkeit der betroffenen Körperregion zunehmend einschränken. Diese schubweise auftretenden Verknöcherungsepisoden setzen sich im weiteren Leben über den gesamten Körper fort und betreffen im Verlauf zunehmend auch die Wirbelsäule, die Hüften sowie die Kiefergelenke, wodurch die Betroffenen im fortgeschrittenen Krankheitsverlauf zunehmend in ihrer Beweglichkeit sowie letztlich auch in grundlegenden Alltagsfunktionen wie der Nahrungsaufnahme erheblich eingeschränkt werden. Eine charakteristische, bereits bei der Geburt vorhandene Fehlbildung der großen Zehen stellt ein wichtiges, frühes diagnostisches Hinweiszeichen der Erkrankung dar.

Diagnostik

Die Diagnose der Myositis ossificans progressiva wird durch die Kombination aus der charakteristischen, bereits bei Geburt vorhandenen Fehlbildung der großen Zehen sowie den typischen, schubweise auftretenden Weichteilschwellungen im frühen Kindesalter nahegelegt, wobei eine gezielte genetische Untersuchung die endgültige Bestätigung der Diagnose ermöglicht. Angesichts des Risikos, dass eine Gewebeprobe der akut geschwollenen Weichteile selbst eine dramatisch beschleunigte Verknöcherungsreaktion auslösen kann, wird eine solche invasive Untersuchung bei begründetem klinischem Verdacht auf die Erkrankung dringend vermieden. Eine Bildgebung mittels Röntgenaufnahme oder Computertomografie kann das Ausmaß der bereits eingetretenen Verknöcherung des Weichteilgewebes sichtbar machen und den Krankheitsverlauf dokumentieren.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die fortschreitende Verknöcherung des Weichteilgewebes bei der Myositis ossificans progressiva dauerhaft aufhalten könnte, existiert bislang nicht, weshalb sich die Behandlung auf eine sorgfältige Vermeidung bekannter, die Erkrankung akut beschleunigender Auslösefaktoren sowie eine unterstützende Behandlung akuter Krankheitsschübe konzentriert. Jede vermeidbare Verletzung, Injektion in die Muskulatur sowie jeder operative Eingriff an den betroffenen Weichteilen muss angesichts des erheblichen Risikos einer dadurch ausgelösten, beschleunigten Verknöcherung strikt vermieden werden, weshalb selbst notwendige medizinische Eingriffe bei Betroffenen mit äußerster Vorsicht sowie unter enger Einbeziehung von auf diese Erkrankung spezialisierten Fachleuten geplant werden müssen. Bei akuten Krankheitsschüben können entzündungshemmende Medikamente zur Linderung der Beschwerden eingesetzt werden, wobei diese das grundlegende Fortschreiten der Erkrankung nicht aufhalten können.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der Myositis ossificans progressiva ist unaufhaltsam fortschreitend, wobei sich die Beweglichkeit der Betroffenen im Verlauf mehrerer Jahrzehnte durch wiederholte, schubweise auftretende Verknöcherungsepisoden zunehmend einschränkt und viele Betroffene im fortgeschrittenen Erwachsenenalter nahezu vollständig bewegungsunfähig werden. Die durchschnittliche Lebenserwartung ist bei dieser schweren Erkrankung deutlich verkürzt, wobei insbesondere eine zunehmende Einschränkung der Brustkorbbeweglichkeit sowie damit verbundene Atemwegskomplikationen zu den bedeutsamsten lebensbedrohlichen Konsequenzen der fortschreitenden Erkrankung zählen. Angesichts der außerordentlichen Seltenheit sowie Schwere der Erkrankung wird eine Betreuung in spezialisierten, auf diese Erkrankung ausgerichteten Zentren dringend empfohlen, um sowohl die Krankheitsschübe bestmöglich zu begleiten als auch notwendige medizinische Eingriffe mit größtmöglicher Vorsicht zu planen.