McLeod-Syndrom

Ursachen

Ursächlich ist eine Veränderung im XK-Gen auf dem X-Chromosom, die zum vollständigen Fehlen des Kx-Antigens auf den roten Blutkörperchen führt und mit einer abgeschwächten Ausprägung der Kell-Blutgruppenantigene einhergeht. Da das Gen auf dem X-Chromosom liegt, sind überwiegend Männer betroffen, während Frauen mit einer veränderten und einer gesunden Genkopie meist nur eine mildere, oft unbemerkte Ausprägung zeigen.

Symptome

Viele Betroffene sind zunächst beschwerdefrei und werden nur durch die auffällige Blutgruppenbestimmung, etwa vor einer Bluttransfusion, entdeckt. Im Verlauf, meist ab dem mittleren Erwachsenenalter, können sich neurologische Beschwerden ähnlich der Chorea Huntington entwickeln, mit unwillkürlichen Bewegungen, Muskelschwäche und, bei einem Teil der Betroffenen, kognitiven Veränderungen. Zusätzlich kann sich eine Herzmuskelerkrankung mit Herzrhythmusstörungen oder Herzschwäche entwickeln.

Diagnostik

Die Blutgruppenuntersuchung zeigt das charakteristische Fehlen des Kx-Antigens und die abgeschwächte Ausprägung der Kell-Antigene, was besonders vor Bluttransfusionen wichtig ist, da betroffene Personen nur Blut von anderen McLeod-Trägern oder speziell aufbereitetes Blut ohne Risiko einer Unverträglichkeitsreaktion erhalten sollten. Eine genetische Untersuchung des XK-Gens bestätigt die Diagnose. Bei neurologischen Beschwerden werden zusätzlich bildgebende und elektrophysiologische Untersuchungen des Gehirns sowie eine Echokardiografie zur Beurteilung der Herzfunktion durchgeführt.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung existiert nicht. Die Betreuung ist überwiegend symptomatisch: Bewegungsstörungen werden mit denselben Medikamenten behandelt, die auch bei ähnlichen neurologischen Erkrankungen eingesetzt werden, eine Herzbeteiligung wird mit den üblichen Medikamenten gegen Herzrhythmusstörungen oder Herzschwäche behandelt. Besonders wichtig ist die korrekte Kennzeichnung der besonderen Blutgruppe in einem Notfallausweis, um bei einer notwendigen Bluttransfusion schwere Komplikationen zu vermeiden.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf ist individuell unterschiedlich: Manche Betroffene bleiben über viele Jahre weitgehend beschwerdefrei, andere entwickeln im mittleren Erwachsenenalter fortschreitende neurologische und kardiale Beschwerden. Die Herzbeteiligung kann die Prognose maßgeblich beeinflussen, weshalb regelmäßige kardiologische Kontrollen empfohlen werden. Die besondere Blutgruppensituation bleibt lebenslang bestehen und muss bei jeder medizinischen Behandlung, die eine Bluttransfusion einschließen könnte, berücksichtigt werden.