Marmorknochenkrankheit (Osteopetrose)

Ursachen

Ursächlich sind verschiedene Genveränderungen, die die Funktion der knochenabbauenden Zellen stören. Es gibt eine schwere, meist autosomal-rezessiv vererbte Form, die bereits im Säuglingsalter auftritt, sowie eine mildere, meist autosomal-dominant vererbte Form, die sich erst im Jugend- oder Erwachsenenalter zeigt. Bei der schweren Form müssen beide Elternteile unbemerkte Träger einer veränderten Genkopie sein, damit ein Kind erkrankt.

Symptome

Bei der schweren, frühkindlichen Form kann die Verdrängung des Knochenmarks zu einer Blutarmut, einer erhöhten Infektanfälligkeit und einer Vergrößerung von Leber und Milz führen, die versuchen, die Blutbildung zu übernehmen. Eine Einengung von Nervenaustrittsstellen im Schädel kann zu Seh- und Hörstörungen führen. Bei der milderen Form im Jugend- und Erwachsenenalter stehen häufig wiederholte, oft auf geringe Belastung zurückzuführende Knochenbrüche sowie gelegentliche Knochenschmerzen im Vordergrund, während die Blutbildung meist nicht wesentlich beeinträchtigt ist.

Diagnostik

Röntgenaufnahmen zeigen eine charakteristisch erhöhte Knochendichte mit typischen Veränderungen der Knochenstruktur. Blutuntersuchungen bei der schweren Form zeigen Zeichen einer gestörten Blutbildung. Eine genetische Untersuchung bestätigt die zugrunde liegende Form und ist wichtig für die Einschätzung des Schweregrads sowie die Beratung der Familie zum Vererbungsrisiko.

Behandlung

Bei der schweren, frühkindlichen Form ist eine Stammzelltransplantation die einzige Möglichkeit, die fehlende Funktion der knochenabbauenden Zellen dauerhaft zu ersetzen, und sollte möglichst frühzeitig erfolgen. Bei der milderen Form im späteren Leben steht die symptomatische Behandlung von Knochenbrüchen und Komplikationen im Vordergrund, eine spezifische, ursächliche Behandlung ist meist nicht notwendig. Regelmäßige augen- und ohrenärztliche Kontrollen erfassen mögliche Nervenkompressionen frühzeitig.

Verlauf und Prognose

Die schwere, frühkindliche Form verläuft unbehandelt häufig lebensbedrohlich durch die gestörte Blutbildung und gehäufte Infektionen; eine rechtzeitige Stammzelltransplantation kann die Prognose jedoch erheblich verbessern. Die mildere Form im späteren Leben verläuft meist deutlich gutartiger, mit einer im Wesentlichen normalen Lebenserwartung, auch wenn wiederholte Knochenbrüche die Lebensqualität beeinträchtigen können.