Achondroplasie

Ursachen

Ursächlich ist eine Veränderung im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3, die zu einer überaktiven Bremsung des Knorpelwachstums an den Wachstumsfugen der Knochen führt. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, ein Elternteil mit Achondroplasie hat für jedes Kind ein Risiko von etwa 50 Prozent, die Veranlagung weiterzugeben. Bei der Mehrheit der Betroffenen entsteht die Genveränderung jedoch neu, ohne dass ein Elternteil selbst betroffen ist.

Symptome

Kennzeichnend sind ein deutlich verkürzter Wuchs mit besonders kurzen Oberarmen und Oberschenkeln, ein relativ großer Kopf mit vorgewölbter Stirn sowie eine typische Einsenkung im Bereich der Nasenwurzel. Im Verlauf können sich eine verstärkte Krümmung der Lendenwirbelsäule, ein O-beiniger Beinstand sowie, bei einem Teil der Betroffenen, eine Verengung des Wirbelkanals mit Druck auf das Rückenmark entwickeln. Bei Säuglingen besteht zudem ein erhöhtes Risiko für eine Verengung im Bereich des Hinterhauptlochs, die den Hirnstamm beeinträchtigen kann.

Diagnostik

Häufig fällt die Erkrankung bereits im Ultraschall während der Schwangerschaft durch auffällig kurze Gliedmaßen auf, spätestens jedoch nach der Geburt durch das charakteristische körperliche Erscheinungsbild. Eine genetische Untersuchung bestätigt die zugrunde liegende Genveränderung. Regelmäßige Röntgenuntersuchungen und, bei Verdacht auf eine Verengung im Bereich von Hinterhauptloch oder Wirbelkanal, eine Magnetresonanztomografie gehören zur weiteren Überwachung.

Behandlung

Eine ursächliche Heilung existiert nicht. Die Betreuung erfolgt durch spezialisierte Zentren mit regelmäßigen Kontrollen von Wachstum, Wirbelsäule und neurologischer Funktion, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen. Bei ausgeprägter Verengung des Wirbelkanals oder des Hinterhauptlochs mit Druck auf Nervenstrukturen kann eine operative Entlastung notwendig werden. In ausgewählten Fällen kommen wachstumsfördernde medikamentöse Ansätze zum Einsatz, die das Längenwachstum in begrenztem Maß unterstützen können; eine operative Beinverlängerung wird individuell und kontrovers diskutiert.

Verlauf und Prognose

Menschen mit Achondroplasie haben bei guter medizinischer Betreuung eine nahezu normale Lebenserwartung und können ein selbstständiges, erfülltes Leben führen. Die Intelligenz ist normal entwickelt. Bestimmte gesundheitliche Risiken, insbesondere Komplikationen der Wirbelsäule und des Hinterhauptlochs, erfordern jedoch eine lebenslange, aufmerksame ärztliche Begleitung, um mögliche Komplikationen rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.