Amyloidose

Ursachen

Bei der häufigen AL-Amyloidose produzieren entartete Plasmazellen im Knochenmark fehlgefaltete Antikörperbestandteile, die sich in Organen ablagern; diese Form ist eng mit dem Multiplen Myelom verwandt. Die AA-Amyloidose entsteht als Folge lang bestehender chronischer Entzündungen, etwa bei rheumatoider Arthritis oder chronisch entzündlichen Darmerkrankungen. Erbliche Formen beruhen auf Genveränderungen, die zu fehlgefalteten Varianten bestimmter körpereigener Eiweiße führen. Eine weitere Form entsteht altersbedingt durch Ablagerungen eines normalerweise stabilen Eiweißes vor allem im Herzen.

Symptome

Die Beschwerden hängen stark davon ab, welche Organe betroffen sind. Eine Herzbeteiligung äußert sich mit zunehmender Atemnot und Erschöpfung als Zeichen einer Herzschwäche, eine Nierenbeteiligung mit Wassereinlagerungen und Eiweißverlust im Urin, eine Nervenbeteiligung mit Taubheitsgefühl und Schwäche in Händen und Füßen. Häufig bestehen zusätzlich allgemeine Beschwerden wie Müdigkeit und ungewollter Gewichtsverlust. Ein vergrößerter, blasser Zungengrund gilt als charakteristisches, wenn auch nicht bei jeder Betroffenen vorhandenes Zeichen bestimmter Formen.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine Gewebeprobe gesichert, meist aus Bauchfett, Knochenmark oder einem betroffenen Organ, die unter speziellen Färbetechniken die charakteristischen Amyloidablagerungen zeigt. Weitere Untersuchungen, einschließlich spezieller Bluttests und einer genauen Typisierung des abgelagerten Eiweißes, klären die zugrunde liegende Form, was für die Behandlung entscheidend ist. Je nach vermuteter Organbeteiligung werden zusätzlich Herz-, Nieren- oder Nervenfunktionsuntersuchungen durchgeführt.

Behandlung

Die Behandlung richtet sich nach der zugrunde liegenden Form: Bei der AL-Amyloidose kommen Medikamente zum Einsatz, die auch beim Multiplen Myelom verwendet werden und die Produktion der fehlgefalteten Eiweiße durch die entarteten Plasmazellen unterdrücken. Bei der AA-Amyloidose steht die konsequente Behandlung der zugrunde liegenden chronischen Entzündung im Vordergrund. Bei erblichen Formen können neuere Medikamente die Produktion des fehlgefalteten Eiweißes gezielt drosseln. Eine bereits eingetretene Organschädigung wird zusätzlich eigenständig, etwa mit Herz- oder Nierenmedikamenten, behandelt.

Verlauf und Prognose

Die Prognose hängt stark von der zugrunde liegenden Form und dem Ausmaß der Organbeteiligung, insbesondere einer Herzbeteiligung, ab. Mit modernen, gezielten Behandlungen hat sich die Prognose insbesondere der AL-Amyloidose in den letzten Jahren deutlich verbessert, eine frühzeitige Diagnose vor ausgeprägter Organschädigung ist jedoch entscheidend für den Behandlungserfolg. Regelmäßige Kontrollen der betroffenen Organfunktionen begleiten die Behandlung über den gesamten Verlauf.