Angeborene Zwerchfellhernie

Ursachen

Die genaue Ursache der gestörten Zwerchfellentwicklung ist meist unbekannt, in den allermeisten Fällen tritt sie ohne erkennbare familiäre Häufung auf. Bei einem kleineren Teil der Betroffenen liegt die Fehlbildung im Rahmen eines genetischen Syndroms oder gemeinsam mit weiteren Fehlbildungen anderer Organe vor, weshalb nach der Diagnose gezielt danach gesucht wird.

Symptome

Bereits vor der Geburt kann die Fehlbildung im Ultraschall durch die Verlagerung von Bauchorganen in den Brustkorb sowie eine sichtbar kleinere Lunge auffallen. Nach der Geburt zeigt sich bei schwerem Befall eine unmittelbare, oft ausgeprägte Atemnot durch die unzureichend entwickelte Lunge, häufig begleitet von einem eingesunkenen Bauch, da ein Teil der Bauchorgane im Brustkorb liegt. Mildere Formen können auch erst später im Kindesalter durch wiederholte Atemwegsinfekte auffallen.

Diagnostik

Die Diagnose wird meist bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, die die Verlagerung der Bauchorgane sowie das Ausmaß der Lungenunterentwicklung zeigt. Nach der Geburt bestätigt eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs die Diagnose und zeigt die genaue Lage der verlagerten Organe. Bei vorgeburtlicher Diagnose wird die Entbindung in einem spezialisierten Zentrum mit unmittelbarer Verfügbarkeit einer Kinderintensivstation geplant.

Behandlung

Unmittelbar nach der Geburt steht die Stabilisierung der Atmung im Vordergrund, meist durch eine schonende Beatmung, die auf die oft eingeschränkte Lungenfunktion abgestimmt ist. Die operative Verschließung des Zwerchfelldefekts erfolgt in der Regel erst nach einer gewissen Stabilisierungsphase, sobald sich der Zustand des Kindes ausreichend gebessert hat, nicht als Notfalleingriff unmittelbar nach der Geburt. Bei sehr schwerer Lungenunterentwicklung kann vorübergehend eine externe Lungenunterstützung notwendig werden, bis sich die eigene Lungenfunktion ausreichend stabilisiert hat.

Verlauf und Prognose

Die Prognose hängt entscheidend vom Ausmaß der Lungenunterentwicklung ab: Bei milderen Formen mit ausreichend entwickelter Lunge sind die Überlebens- und Entwicklungsaussichten sehr gut, bei schwerer beidseitiger Lungenunterentwicklung bleibt die Erkrankung trotz moderner intensivmedizinischer Behandlung ernst. Überlebende Kinder benötigen häufig eine langfristige Nachsorge, da chronische Lungenprobleme, Refluxbeschwerden und Wachstumsstörungen im weiteren Verlauf auftreten können.