Klippel-Feil-Syndrom

Ursachen

Ursächlich ist eine Störung der normalen Segmentierung der Wirbelsäule während einer frühen Phase der embryonalen Entwicklung, wodurch benachbarte Halswirbel verschmelzen, statt sich vollständig zu trennen. Die meisten Fälle treten ohne erkennbare familiäre Häufung auf, bei einem Teil der Betroffenen liegt jedoch eine erbliche Form vor. Das Klippel-Feil-Syndrom tritt zudem gehäuft gemeinsam mit Fehlbildungen anderer Organsysteme auf, etwa der Nieren, des Herzens oder des Gehörs.

Symptome

Die klassischen äußeren Zeichen sind ein kurzer, wenig beweglicher Hals, ein tief liegender Haaransatz im Nacken sowie eine eingeschränkte Beweglichkeit beim Drehen und Neigen des Kopfes; diese Merkmale sind jedoch nicht bei jedem Betroffenen alle gleichzeitig vorhanden. Da die verwachsenen Wirbel die auf sie einwirkenden Belastungen ungleichmäßig auf die benachbarten, beweglichen Wirbelabschnitte verteilen, besteht ein erhöhtes Risiko für einen frühzeitigen Verschleiß dieser Nachbarsegmente sowie, bei bestimmten Formen, für neurologische Ausfälle durch eine Instabilität der Halswirbelsäule.

Diagnostik

Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule zeigen die verwachsenen Wirbelkörper direkt und ermöglichen die Einteilung nach Ausmaß und Lage der Fehlbildung. Eine Magnetresonanztomografie beurteilt zusätzlich das Rückenmark und mögliche Instabilitäten. Da das Syndrom häufig mit Fehlbildungen anderer Organe einhergeht, werden bei Diagnosestellung gezielt Nieren, Herz und Gehör mituntersucht.

Behandlung

Bei milder Ausprägung ohne neurologische Beschwerden ist häufig keine spezifische Behandlung notwendig, regelmäßige Kontrollen der Halswirbelsäule reichen aus, um eine mögliche Instabilität oder einen fortschreitenden Verschleiß frühzeitig zu erkennen. Bei ausgeprägter Instabilität oder neurologischen Ausfällen kann eine operative Stabilisierung der Halswirbelsäule notwendig werden. Physiotherapie kann helfen, die vorhandene Beweglichkeit zu erhalten und die umgebende Muskulatur zu kräftigen. Bestimmte Kontaktsportarten mit hohem Verletzungsrisiko für den Nacken werden bei ausgeprägter Fehlbildung oft gemieden.

Verlauf und Prognose

Viele Betroffene mit milder Ausprägung führen ein weitgehend normales Leben mit lediglich eingeschränkter Halsbeweglichkeit. Bei ausgeprägterer Fehlbildung besteht ein erhöhtes, lebenslanges Risiko für einen vorzeitigen Verschleiß der benachbarten Halswirbelsegmente, weshalb regelmäßige orthopädische Kontrollen auch im Erwachsenenalter empfohlen werden. Die Gesamtprognose wird zusätzlich davon beeinflusst, welche weiteren Organfehlbildungen begleitend vorliegen.