Enchondromatose (Morbus Ollier)

Ursachen

Ursächlich ist eine während der frühen Entwicklung erworbene, nicht vererbte Genveränderung in bestimmten Knorpelzellen, die zu einer ungeordneten Vermehrung von Knorpelgewebe innerhalb der Knochen führt. Da die Genveränderung erst nach der Befruchtung in einem Teil der Körperzellen entsteht, sind meist nur bestimmte Körperregionen betroffen, was die oft einseitige oder ungleichmäßige Verteilung der Geschwülste erklärt. Die Erkrankung tritt in aller Regel ohne familiäre Häufung auf.

Symptome

Die Enchondrome finden sich am häufigsten in den kurzen Röhrenknochen von Händen und Füßen sowie in den langen Röhrenknochen von Armen und Beinen und können zu tastbaren Verdickungen, Verformungen und, bei Beteiligung der Wachstumsfugen, zu Größenunterschieden zwischen den Gliedmaßen führen. Betroffene Knochen sind zudem anfälliger für Brüche schon bei geringer Belastung. Schmerzen treten vor allem bei mechanischer Belastung oder bei einer möglichen bösartigen Entartung auf und sollten dann besonders aufmerksam beachtet werden.

Diagnostik

Röntgenaufnahmen zeigen die charakteristischen, meist multiplen Aufhellungen innerhalb der Knochen, die den Enchondromen entsprechen. Eine Magnetresonanztomografie kann das Ausmaß der Beteiligung genauer darstellen. Bei Verdacht auf eine bösartige Entartung, etwa bei zunehmenden Schmerzen oder Größenwachstum eines einzelnen Herdes, wird eine Gewebeprobe entnommen, um zwischen gutartigem Enchondrom und einer bösartigen Veränderung zu unterscheiden.

Behandlung

Kleinere, beschwerdefreie Enchondrome werden meist nur regelmäßig beobachtet. Bei ausgeprägten Wachstumsstörungen oder Verformungen können orthopädische Korrekturoperationen notwendig werden, um Fehlstellungen zu behandeln und Größenunterschiede der Gliedmaßen auszugleichen. Bei Verdacht auf eine bösartige Entartung wird der betroffene Herd operativ entfernt und feingeweblich untersucht.

Verlauf und Prognose

Die meisten Enchondrome bleiben über Jahre stabil und verursachen abgesehen von möglichen Fehlstellungen keine ernsten Beschwerden. Das Risiko einer bösartigen Entartung im Laufe des Lebens ist bei der Enchondromatose gegenüber einzelnen, isolierten Enchondromen deutlich erhöht, weshalb regelmäßige lebenslange Kontrolluntersuchungen empfohlen werden, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen und rechtzeitig zu behandeln.