Lipoproteinmangel (Abetalipoproteinämie und Hypobetalipoproteinämie)

Ursachen

Ursache sind erbliche Veränderungen im Gen für das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein, die autosomal-rezessiv vererbt werden. Beide Eltern sind gesunde Träger. Eine mildere Form, die Hypobetalipoproteinämie, entsteht durch Veränderungen im Apolipoprotein-B-Gen. Erworbene Formen kommen bei schwerer Mangelernährung und Darmerkrankungen vor.

Symptome

Schon im Säuglingsalter fallen Fettstuhl, Durchfall, Gedeihstörung und aufgetriebener Bauch auf. Im Verlauf entstehen durch Vitamin-E-Mangel Gangunsicherheit, Nervenschäden und Muskelschwäche, durch Vitamin-A-Mangel Nachtblindheit und Netzhautschäden, durch Vitamin-K-Mangel Blutungsneigung, sowie stachelförmig veränderte rote Blutkörperchen und Blutarmut. Bei der milden Form kann eine Fettleber bestehen.

Diagnostik

Blutuntersuchungen zeigen sehr niedrige Cholesterin- und Triglyzeridwerte und fehlendes Apolipoprotein B. Die Stuhluntersuchung zeigt Fettverlust, das Blutbild verändert Erythrozyten. Vitaminspiegel und genetische Tests sichern die Diagnose.

Behandlung

Behandelt wird mit fettarmer Ernährung, hoher Dosis der fettlöslichen Vitamine A, E, K und D und Zufuhr essenzieller Fettsäuren. Frühe Behandlung kann Nerven- und Augenschäden verhindern oder verzögern. Betreuung erfolgt durch Stoffwechselzentren, Augen- und Nervenärztinnen und -ärzte.

Verlauf und Prognose

Mit früher Vitaminbehandlung kann der Verlauf deutlich günstiger sein. Unbehandelt drohen fortschreitende Gang- und Sehstörungen. Genetische Beratung ist für Familien wichtig.