Hereditärer Faktor-XI-Mangel

Ursachen

Der hereditäre Faktor-XI-Mangel wird durch Veränderungen im Gen verursacht, das die Bauanleitung für den Gerinnungsfaktor XI enthält, wodurch die Leber, in der dieser Faktor gebildet wird, zu wenig oder ein in seiner Funktion eingeschränktes Faktor-XI-Eiweiß produziert. Die Erkrankung wird meist autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass bei einer schweren Ausprägung beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen, während Träger einer einzelnen veränderten Genkopie meist nur eine milde, teils unbemerkte Verminderung des Faktor-XI-Spiegels aufweisen. Bestimmte Bevölkerungsgruppen, insbesondere Menschen aschkenasisch-jüdischer Abstammung, weisen aufgrund eines sogenannten Gründereffekts eine deutlich höhere Häufigkeit der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen auf als die Allgemeinbevölkerung.

Symptome

Die Symptome des hereditären Faktor-XI-Mangels sind sehr unterschiedlich ausgeprägt und korrelieren im Unterschied zu anderen Gerinnungsstörungen nur unzureichend mit der Höhe des gemessenen Faktor-XI-Spiegels im Blut, sodass auch Menschen mit stark vermindertem Spiegel mitunter kaum Blutungsneigung zeigen. Typischerweise treten verstärkte Blutungen vor allem im Zusammenhang mit Verletzungen, Operationen, insbesondere im Mund-, Nasen- und Rachenbereich, sowie bei zahnärztlichen Eingriffen auf, während spontane Blutungen ohne erkennbaren Auslöser deutlich seltener vorkommen als bei der Hämophilie. Frauen mit Faktor-XI-Mangel berichten häufig über verstärkte und verlängerte Regelblutungen sowie über ein erhöhtes Blutungsrisiko im Rahmen von Geburten. Nasenbluten sowie eine verstärkte Neigung zu blauen Flecken können ebenfalls auftreten.

Diagnostik

Die Diagnose des hereditären Faktor-XI-Mangels wird durch eine gezielte Blutuntersuchung gestellt, bei der die Aktivität des Gerinnungsfaktors XI im Blutplasma gemessen wird, häufig veranlasst durch eine auffällige, isoliert verlängerte partielle Thromboplastinzeit im Rahmen einer routinemäßigen Gerinnungsuntersuchung. Eine sorgfältige Familienanamnese mit Frage nach Blutungsneigung bei Verwandten sowie nach der ethnischen Herkunft liefert wertvolle zusätzliche Hinweise. Da die Blutungsneigung nicht zuverlässig aus der Höhe des gemessenen Faktor-XI-Spiegels vorhergesagt werden kann, wird ergänzend die individuelle Blutungsvorgeschichte, insbesondere im Zusammenhang mit früheren Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen, sorgfältig erfragt, um das tatsächliche Blutungsrisiko besser einschätzen zu können.

Behandlung

Menschen mit hereditärem Faktor-XI-Mangel benötigen im Alltag meist keine spezifische Behandlung, da spontane Blutungen selten auftreten. Vor geplanten Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen wird jedoch eine gezielte vorbeugende Behandlung empfohlen, um übermäßige Blutungen während und nach dem Eingriff zu verhindern. Diese kann je nach Ausmaß des Faktor-XI-Mangels sowie der individuellen Blutungsvorgeschichte in der Gabe von gefrorenem Frischplasma, eines speziellen Faktor-XI-Konzentrats oder von blutstillend wirkenden Medikamenten bestehen, die den Abbau von Blutgerinnseln verzögern. Bei akuten, verstärkten Blutungen nach einer Verletzung oder einem Eingriff kommen ähnliche Maßnahmen zum Einsatz, um die Blutung rasch zu kontrollieren.

Verlauf und Prognose

Die Prognose des hereditären Faktor-XI-Mangels ist bei den meisten Betroffenen sehr gut, da die Blutungsneigung im Vergleich zu anderen erblichen Gerinnungsstörungen überwiegend mild ausgeprägt ist und sich vorwiegend im Zusammenhang mit Verletzungen oder Eingriffen zeigt. Bei bekannter Diagnose und entsprechender vorbeugender Behandlung vor geplanten Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen können Betroffene ein weitgehend normales Leben führen. Eine sorgfältige Aufklärung über die Erkrankung sowie das Mitführen eines entsprechenden Notfallausweises werden empfohlen, damit im Bedarfsfall, etwa bei einer notfallmäßigen Operation, rechtzeitig geeignete Maßnahmen zur Blutungsvorbeugung getroffen werden können.