Hereditäre sensomotorische Neuropathie

Ursachen

Der hereditären sensomotorischen Neuropathie liegen Veränderungen in einer Vielzahl unterschiedlicher Gene zugrunde, die für Eiweißstoffe kodieren, die für die Struktur und Funktion der peripheren Nerven, insbesondere ihrer schützenden Isolierschicht oder der Nervenzellen selbst, von Bedeutung sind. Je nach betroffenem Gen wird zwischen verschiedenen Unterformen unterschieden, die sich unter anderem darin unterscheiden, ob vorrangig die Isolierschicht der Nerven oder die Nervenfasern selbst geschädigt werden, was Auswirkungen auf die genaue Ausprägung der Beschwerden sowie die Ergebnisse elektrophysiologischer Untersuchungen hat. Die Erkrankung kann autosomal-dominant, autosomal-rezessiv oder X-chromosomal vererbt werden, wobei die autosomal-dominante Form am häufigsten vorkommt.

Symptome

Die hereditäre sensomotorische Neuropathie beginnt meist im Kindes- oder frühen Erwachsenenalter mit einer langsam fortschreitenden Schwäche der Fuß- und Unterschenkelmuskulatur, die sich durch ein charakteristisches, hochhebendes Gangbild sowie eine Neigung zum Stolpern bemerkbar macht, da die Betroffenen die Füße beim Gehen nicht mehr ausreichend anheben können. Im Verlauf entwickeln sich häufig Fußdeformitäten wie ein Hohlfuß sowie Krallenzehen, da die Erkrankung auch die kleinen Muskeln der Füße betrifft. Begleitend besteht eine Gefühlsstörung mit vermindertem Empfinden für Berührung, Vibration und Temperatur, vorrangig an Füßen und später auch an den Händen. Im weiteren Krankheitsverlauf kann sich die Schwäche auch auf die Hände ausbreiten, was feinmotorische Tätigkeiten zunehmend erschwert.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch eine neurologische Untersuchung gestellt, bei der das charakteristische Muster der Schwäche und Gefühlsstörung, vorrangig an den distalen, also körperfernen Abschnitten der Extremitäten, sowie die typischen Fußdeformitäten erfasst werden. Eine sorgfältige Familienanamnese liefert wichtige Hinweise auf den erblichen Hintergrund der Erkrankung. Eine elektrophysiologische Untersuchung der Nerven ist ein zentraler Bestandteil der Diagnostik, da sie zwischen den verschiedenen Unterformen der Erkrankung unterscheiden helfen kann, je nachdem, ob vorrangig die Isolierschicht oder die Nervenfasern selbst betroffen sind. Zur endgültigen Diagnosesicherung sowie zur genauen genetischen Einordnung wird eine humangenetische Untersuchung durchgeführt.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die die zugrunde liegende genetische Nervenschädigung aufhalten oder rückgängig machen könnte, steht derzeit nicht zur Verfügung. Die Behandlung zielt daher auf eine bestmögliche Unterstützung der Beweglichkeit sowie die Vorbeugung von Komplikationen ab. Eine regelmäßige Physiotherapie unterstützt den Erhalt der Muskelkraft sowie der Gelenkbeweglichkeit. Orthopädische Hilfsmittel, insbesondere spezielle Schienen zur Unterstützung des Fußhebens, verbessern das Gangbild und verringern das Sturzrisiko erheblich. Bei ausgeprägten Fußdeformitäten kann in bestimmten Fällen eine operative Korrektur erwogen werden. Eine sorgfältige Fußpflege sowie regelmäßige Kontrollen sind wichtig, da die verminderte Empfindung an den Füßen das Risiko für unbemerkte Verletzungen und Druckstellen erhöht.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der hereditären sensomotorischen Neuropathie ist meist langsam fortschreitend über Jahrzehnte, wobei die überwiegende Mehrheit der Betroffenen eine normale Lebenserwartung hat. Das Ausmaß der Beeinträchtigung ist individuell sehr unterschiedlich und reicht von einer geringfügigen, kaum beschwerdeverursachenden Form bis zu einer deutlichen Einschränkung der Gehfähigkeit und Feinmotorik im späteren Lebensverlauf. Bei konsequenter Nutzung geeigneter orthopädischer Hilfsmittel sowie regelmäßiger Physiotherapie lässt sich die Selbstständigkeit im Alltag bei vielen Betroffenen über lange Zeit gut erhalten. Eine humangenetische Beratung ist für betroffene Familien von Bedeutung, um das Risiko für eine Weitergabe der Erkrankung an nachfolgende Generationen realistisch einschätzen zu können.