Hereditäre Dystrophie der Aderhaut

Ursachen

Der hereditären Dystrophie der Aderhaut liegen Veränderungen in bestimmten Genen zugrunde, die für die Struktur und den Erhalt des Aderhautgewebes von Bedeutung sind. Je nach betroffenem Gen wird die Erkrankung unterschiedlich vererbt, wobei bestimmte Formen bevorzugt bei männlichen Betroffenen auftreten, da das ursächliche Gen auf dem X-Chromosom liegt, während weibliche Anlageträgerinnen meist deutlich mildere oder keine Beschwerden zeigen. Die genetische Veränderung führt zu einem schleichenden, fortschreitenden Abbau der gefäßreichen Aderhautschicht, der sich meist zunächst in bestimmten, charakteristischen Bereichen des Augenhintergrunds bemerkbar macht und sich von dort aus im Laufe der Zeit weiter ausbreitet.

Symptome

Die Symptomatik der hereditären Dystrophie der Aderhaut beginnt meist bereits im Kindes- oder frühen Jugendalter mit einer zunehmenden Nachtblindheit, da die zuerst betroffenen Netzhautbereiche häufig bevorzugt für das Sehen bei Dämmerlicht zuständig sind. Im weiteren Verlauf kommt es zu einer allmählichen Einengung des äußeren Gesichtsfelds, die sich über Jahre bis Jahrzehnte hinweg fortsetzt, während die zentrale Sehschärfe zunächst oft noch relativ lange erhalten bleibt. In fortgeschrittenen Stadien kann auch die zentrale Sehfunktion zunehmend beeinträchtigt werden, wenn der Abbauprozess der Aderhaut die für das scharfe Sehen entscheidende zentrale Netzhautregion erreicht.

Diagnostik

Die Diagnostik erfolgt durch eine augenärztliche Untersuchung des Augenhintergrunds, bei der die charakteristischen Abbauveränderungen der Aderhaut erkannt werden, sowie durch eine Gesichtsfelduntersuchung, die das Ausmaß der bereits eingetretenen Einengung erfasst. Eine spezialisierte Funktionsuntersuchung der Netzhaut kann das Ausmaß der bereits eingetretenen Beeinträchtigung der Sehzellen objektivieren. Eine molekulargenetische Untersuchung ermöglicht die Bestätigung der Diagnose sowie die Identifikation des zugrunde liegenden Gendefekts, was insbesondere für die Beratung betroffener Familien von großer Bedeutung ist, da hierdurch auch eine Aussage über den Erbgang und das Risiko für weitere Familienmitglieder möglich wird.

Behandlung

Für die hereditäre Dystrophie der Aderhaut existiert bislang keine Behandlung, die den zugrunde liegenden, genetisch bedingten Abbauprozess ursächlich aufhalten kann, auch wenn die Forschung in diesem Bereich fortlaufend Fortschritte macht. Im Vordergrund der Behandlung steht daher eine unterstützende Begleitung, die den Betroffenen hilft, mit der fortschreitenden Einschränkung des Gesichtsfelds und der Nachtblindheit im Alltag umzugehen, etwa durch eine gezielte Beratung zu Hilfsmitteln und Orientierungshilfen sowie eine Anpassung der Lebens- und Arbeitsumgebung an die eingeschränkten Sehbedingungen bei Dämmerlicht.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf der hereditären Dystrophie der Aderhaut ist typischerweise langsam, aber stetig fortschreitend und erstreckt sich über viele Jahre bis Jahrzehnte, wobei die zentrale Sehschärfe bei vielen Betroffenen bis in ein fortgeschrittenes Lebensalter zumindest teilweise erhalten bleibt. Das Ausmaß und die Geschwindigkeit des Fortschreitens können jedoch selbst innerhalb derselben Familie unterschiedlich ausgeprägt sein. Eine regelmäßige augenärztliche Verlaufskontrolle ist sinnvoll, um den individuellen Krankheitsverlauf zu dokumentieren und die Betroffenen frühzeitig über sich möglicherweise entwickelnde, spezifische Unterstützungsangebote informieren zu können.