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Galaktosämie

Bei der Galaktosämie kann der Körper den Milchzuckerbestandteil Galaktose nicht richtig verarbeiten. Sie zeigt sich bereits bei Säuglingen, sobald sie milchhaltige Nahrung erhalten.

Was bei der Galaktosämie passiert

Aufgrund eines fehlenden oder verminderten Enzyms kann der Körper Galaktose, einen Bestandteil des Milchzuckers, nicht ausreichend verarbeiten, wodurch sich Galaktose und ihre Abbauprodukte im Körper anreichern.

Warum die Erkrankung früh auffällt

Da Muttermilch und die meisten Säuglingsnahrungen Milchzucker enthalten, zeigen sich bei betroffenen Säuglingen bereits in den ersten Lebenstagen Beschwerden.

Typische Beschwerden

Erbrechen, Gedeihstörung, eine Gelbfärbung von Haut und Augen sowie Anzeichen einer Leberbeteiligung können bei unbehandelter Galaktosämie auftreten.

Wie die Diagnose gestellt wird

Ein Neugeborenenscreening sowie weiterführende Blutuntersuchungen helfen, die Diagnose frühzeitig zu stellen.

Behandlungsansätze

Eine strikt milchzuckerfreie Ernährung von Geburt an, die lebenslang beibehalten werden muss, verhindert die schweren Folgen der Erkrankung zuverlässig.

Quellen & weiterführende Stellen

Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Galaktosämie: Ursachen, Behandlung

Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.

FAQ

Häufige Fragen

Was ist Galaktosämie?

Eine erbliche Stoffwechselstörung, bei der Galaktose aus dem Milchzucker nicht richtig verarbeitet werden kann.

Wann zeigen sich Beschwerden?

Bereits in den ersten Lebenstagen, sobald milchhaltige Nahrung gegeben wird.

Welche Beschwerden sind typisch?

Unter anderem Erbrechen, Gedeihstörung und Gelbfärbung von Haut und Augen.

Wie wird Galaktosämie behandelt?

Mit einer strikt milchzuckerfreien Ernährung, die lebenslang beibehalten werden muss.

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