Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch)
Die anhidrotische ektodermale Dysplasie ist eine seltene angeborene Störung der Entwicklung von Haut, Haaren, Zähnen und Schweißdrüsen. Das Fehlen der Schweißdrüsen führt zu einer eingeschränkten Fähigkeit, Körperwärme abzugeben, was besonders bei Hitze und Fieber gefährlich werden kann.
Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch eine genetische Veränderung, die die Entwicklung von Strukturen beeinträchtigt, die sich aus der äußeren Keimschicht des Embryos bilden, darunter Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen. Sie wird häufig X-chromosomal vererbt und betrifft daher überwiegend Jungen.
Symptome
Betroffene Kinder zeigen spärliches, feines Haar, fehlende oder fehlgebildete Zähne sowie eine trockene, empfindliche Haut durch das Fehlen der Schweißdrüsen. Bei Hitze oder Fieber besteht ein erhöhtes Risiko für eine gefährliche Überhitzung.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch die charakteristische körperliche Untersuchung sowie eine Untersuchung der Schweißdrüsenfunktion gestellt. Eine genetische Untersuchung kann die Diagnose bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt durch ein spezialisiertes, interdisziplinäres Team und umfasst Maßnahmen zur Vermeidung einer Überhitzung, eine zahnärztliche Versorgung fehlender Zähne sowie eine Hautpflege.
Verlauf und Prognose
Mit konsequenter Vermeidung von Überhitzung und gezielter Betreuung können betroffene Kinder ein weitgehend normales Leben führen. Die geistige Entwicklung ist bei dieser Erkrankung in aller Regel nicht beeinträchtigt.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Ektodermale Dysplasie (anhidrotisch): Ursachen, Bedeutung, Behandlung
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Welche Strukturen sind bei dieser Störung betroffen?
Haut, Haare, Zähne und Schweißdrüsen.
Warum ist Überhitzung besonders gefährlich?
Weil die fehlenden Schweißdrüsen die Fähigkeit zur Wärmeabgabe einschränken.
Wer ist überwiegend betroffen?
Überwiegend Jungen, da die Erkrankung häufig X-chromosomal vererbt wird.
Ist die geistige Entwicklung beeinträchtigt?
In aller Regel nicht.
Weiterlesen
Rachitis
Rachitis: eine Störung der Knochenmineralisierung im Kindesalter.
Weiterlesen →Kinder & JugendlichePylorusstenose
Pylorusstenose: eine verengte Magenpforte, die bei jungen Säuglingen zu schwallartigem Erbrechen führt.
Weiterlesen →Kinder & JugendlicheMorbus Hirschsprung
Morbus Hirschsprung: eine angeborene Fehlbildung, bei der Nervenzellen im Enddarm fehlen.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.