Chimäre 46,XX/46,XY
Bei einer Chimäre stammen die Körperzellen von zwei verschiedenen befruchteten Eizellen, die früh in der Schwangerschaft verschmolzen sind. Bei der Form 46,XX/46,XY liegen Zelllinien mit weiblichem und männlichem Chromosomensatz vor. Der Zustand ist sehr selten und hat unterschiedliche Auswirkungen.
Ursachen
Ursache ist die Verschmelzung zweier Embryonen im Frühstadium oder die Aufnahme von Zellen eines Zwillings. Sie ist zufällig und entsteht nicht durch Verhalten der Eltern. Eine Chimäre unterscheidet sich vom Mosaik, bei dem alle Zellen aus einer Eizelle stammen.
Symptome
Die Ausprägung reicht von unauffälliger Geschlechtsentwicklung bis zu uneindeutigen Geschlechtsmerkmalen mit Eierstock- und Hodengewebe. Möglich sind Besonderheiten der äußeren Genitalien, ausbleibende oder gemischte Pubertätsentwicklung, Unfruchtbarkeit und Hautfleckungen. Manche Betroffene bleiben lebenslang unentdeckt.
Diagnostik
Die Diagnose erfolgt durch Chromosomenanalyse aus Blut oder Gewebe, Hormonuntersuchungen, Ultraschall und bei Bedarf Gewebeprobe der Keimdrüsen. Genetische Beratung und ein spezialisiertes Team begleiten die Abklärung.
Behandlung
Die Behandlung richtet sich nach Beschwerden und dem Wunsch der Betroffenen. Dazu gehören Hormonbehandlung, Betreuung der Pubertät, psychologische Unterstützung, Überwachung des Keimdrüsengewebes und Beratung zur Fruchtbarkeit. Entscheidungen zu Operationen sollen mit den Betroffenen und ihren Familien sorgfältig abgestimmt werden.
Verlauf und Prognose
Die Lebenserwartung ist meist normal. Die körperliche und seelische Gesundheit hängt von Begleitumständen und Unterstützung ab. Selbsthilfegruppen und Beratungsstellen bieten Austausch.
Quellen & weiterführende Stellen
- Gesundheitsinformation.de (IQWiG) — Pränataldiagnostik: Untersuchungen in der Schwangerschaft
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Was ist der Unterschied zwischen Chimäre und Mosaik?
Bei der Chimäre stammen die Zellen von zwei Eizellen, beim Mosaik von einer.
Ist es vererbbar?
Nein, es entsteht zufällig nach der Befruchtung.
Wie wird es diagnostiziert?
Durch Chromosomenanalyse und Hormonuntersuchungen.
Wo gibt es Unterstützung?
Bei spezialisierten Zentren, Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen.
Weiterlesen
Vergiftung durch salinische und osmotische Laxanzien
Überdosierung von Abführmitteln wie Bittersalz, Macrogol oder Natriumphosphat, die zu Durchfall, Flüssigkeits- und Salzverlust und bei Nierenschwäche zu gefährlichen Blutsalzerhöhungen führen kann.
Weiterlesen →VergiftungenVergiftung durch Emollienzien und Hautschutzmittel
Verschlucken von Hautcremes, Salben, Ölen und Pflegemitteln, das meist harmlos ist und Magen-Darm-Beschwerden verursacht, bei Ölen aber die Lunge gefährden kann.
Weiterlesen →VergiftungenVergiftung durch Analeptika und Opioid-Rezeptor-Antagonisten
Nebenwirkungen und Überdosierung von Atemstimulanzien und Opioid-Gegenmitteln wie Naloxon, die Entzugserscheinungen, Erregung und Kreislaufprobleme auslösen können.
Weiterlesen →Erste Hilfe lernen statt nur nachlesen
Im Kurs übst du die Handgriffe unter Anleitung — Theorie und Praxis zusammen.