Polyzystische Niere, autosomal-rezessiv
Die autosomal-rezessive polyzystische Niere ist eine seltene, erblich bedingte Nierenerkrankung, bei der sich in beiden Nieren zahlreiche kleine Zysten bilden. Sie zeigt sich im Unterschied zur häufigeren erwachsenenassoziierten Form bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter und kann die Nierenfunktion deutlich beeinträchtigen.
Stand: 16. Sep. 2026 · Redaktion: Personal Paramedic e.K.
Ursachen
Die Erkrankung entsteht durch eine Veränderung eines Gens, das für den Aufbau der feinen Nierenkanälchen wichtig ist. Sie wird rezessiv vererbt, wobei beide Elternteile Träger der Veränderung sein müssen, ohne selbst betroffen zu sein.
Symptome
Betroffene Neugeborene können durch stark vergrößerte Nieren mit einem aufgetriebenen Bauch sowie durch eine eingeschränkte Nierenfunktion auffallen. Häufig besteht zusätzlich eine Beeinträchtigung der Lungenentwicklung durch eine verminderte Fruchtwassermenge während der Schwangerschaft.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine Ultraschalluntersuchung der Nieren gestellt, bei der die zahlreichen kleinen Zysten sowie die vergrößerten Nieren sichtbar werden. Häufig fällt die Erkrankung bereits durch eine Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft auf.
Behandlung
Die Behandlung erfolgt unterstützend und richtet sich nach dem Ausmaß der Nieren- und gegebenenfalls Lungenbeeinträchtigung. Bei fortgeschrittenem Nierenversagen kann im Verlauf eine Dialyse oder Nierentransplantation notwendig werden.
Verlauf und Prognose
Der Verlauf hängt stark vom Ausmaß der Nieren- und Lungenbeeinträchtigung bei Geburt ab. Mit fortschreitender medizinischer Betreuung erreichen heute mehr betroffene Kinder das Erwachsenenalter als früher.
Weiterführende Informationen der Organisation
Eigenständig verfasst und zusammengefasst, kein diagnostischer Ersatz für ärztlichen Rat. Die verlinkten Angebote sind allgemeine Informationsquellen der jeweiligen Organisation, kein Einzelbeleg für jede Aussage dieses Artikels. Rechts- und Fachstand zum Zeitpunkt der Veröffentlichung.
Häufige Fragen
Wie wird die Erkrankung vererbt?
Rezessiv, wobei beide Elternteile Träger der genetischen Veränderung sein müssen.
Wann zeigt sich die Erkrankung typischerweise?
Bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter.
Welche Organe können zusätzlich betroffen sein?
Die Lungenentwicklung, durch eine verminderte Fruchtwassermenge während der Schwangerschaft.
Kann bei fortgeschrittenem Nierenversagen behandelt werden?
Ja, durch Dialyse oder Nierentransplantation.
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