Anophthalmus, Mikrophthalmus und Makrophthalmus

Ursachen

Die Entwicklung des Auges ist ein komplexer Vorgang während der frühen Schwangerschaft, der durch zahlreiche genetische und äußere Einflüsse gestört werden kann. Genetische Veränderungen, die die normale Entwicklung der Augenanlage beeinträchtigen, gelten als eine der häufigsten Ursachen von Anophthalmus und Mikrophthalmus, wobei diese sowohl isoliert als auch im Rahmen umfassenderer genetischer Syndrome auftreten können, die weitere Organsysteme mitbetreffen. Infektionen der Mutter während der frühen Schwangerschaft, etwa mit Röteln, sowie der Konsum bestimmter Medikamente oder Alkohol können die Augenentwicklung ebenfalls stören. Ein Makrophthalmus entsteht häufig als Folge eines angeborenen, unbehandelten grünen Stars, bei dem der erhöhte Augeninnendruck den noch wachsenden, elastischen Augapfel des Kindes ausdehnt; seltener ist eine eigenständige, isolierte Vergrößerung des Auges angeboren.

Symptome

Beim Anophthalmus fehlt der Augapfel auf der betroffenen Seite bereits bei der Geburt vollständig sichtbar, während die umgebenden Strukturen wie Augenlider und Augenhöhle in unterschiedlichem Ausmaß mitbetroffen sein können. Bei einem Mikrophthalmus ist der Augapfel deutlich kleiner als normal, was von außen als kleineres, tiefer liegendes Auge sichtbar sein kann, wobei das Ausmaß der Sehbeeinträchtigung stark variiert und von einem geringgradig eingeschränkten bis zu einem praktisch nicht vorhandenen Sehvermögen reichen kann, je nachdem, wie stark die inneren Augenstrukturen mitbetroffen sind. Ein Makrophthalmus zeigt sich durch einen auffällig großen Augapfel, der bei einem zugrunde liegenden angeborenen grünen Star zusätzlich von einer Trübung der Hornhaut, einer erhöhten Lichtempfindlichkeit und vermehrtem Tränenfluss begleitet sein kann, was als Warnzeichen für den erhöhten Augeninnendruck gilt.

Diagnostik

Diese Fehlbildungen werden häufig bereits bei der ersten augenärztlichen Untersuchung nach der Geburt festgestellt oder fallen bereits während der Schwangerschaft im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung auf. Eine ausführliche augenärztliche Untersuchung klärt das genaue Ausmaß der Fehlbildung sowie den Zustand der inneren Augenstrukturen, wobei bei Neugeborenen häufig eine Untersuchung in Narkose notwendig ist, um eine vollständige Beurteilung zu ermöglichen. Bei Verdacht auf einen zugrunde liegenden angeborenen grünen Star als Ursache eines Makrophthalmus wird der Augeninnendruck gemessen und die Hornhaut auf Trübungen untersucht. Da diese Fehlbildungen häufig im Rahmen umfassenderer genetischer Syndrome auftreten, wird zusätzlich eine gründliche körperliche Untersuchung des gesamten Kindes sowie, je nach Verdacht, eine genetische Untersuchung veranlasst, um weitere betroffene Organsysteme zu erkennen und die Familie entsprechend zu beraten.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung, die das Fehlen oder die Fehlanlage des Augapfels beim Anophthalmus oder Mikrophthalmus vollständig beheben könnte, existiert nicht. Im Vordergrund steht daher zum einen die Erhaltung und Förderung eines möglicherweise noch vorhandenen Sehvermögens, zum anderen die Unterstützung der normalen Entwicklung der Augenhöhle und der umliegenden Gesichtsstrukturen, die bei fehlendem oder zu kleinem Augapfel in ihrem Wachstum beeinträchtigt sein können. Hierzu werden spezielle, im Laufe der Zeit vergrößerte Platzhalter (Konformer) in die Augenhöhle eingesetzt, die ein möglichst symmetrisches Wachstum von Augenhöhle und Gesicht unterstützen sollen. Bei einem Makrophthalmus infolge eines angeborenen grünen Stars ist eine rasche operative Senkung des Augeninnendrucks entscheidend, um das Sehvermögen zu erhalten und ein weiteres, schädigendes Wachstum des Augapfels zu verhindern. Eine begleitende, individuell angepasste Sehförderung ist bei allen Formen wichtig, um ein vorhandenes Restsehvermögen bestmöglich zu nutzen.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf und die Prognose hängen stark von der Art und dem Ausmaß der Fehlbildung sowie von einer möglichen zugrunde liegenden genetischen Erkrankung ab. Bei einem beidseitigen Anophthalmus oder einem ausgeprägten Mikrophthalmus mit fehlenden inneren Augenstrukturen ist mit einer erheblichen, dauerhaften Sehbeeinträchtigung oder vollständigen Blindheit zu rechnen, während ein einseitiger Befund bei gutem Sehvermögen des anderen Auges eine insgesamt gute Alltagsfunktion ermöglichen kann. Bei einem Makrophthalmus infolge eines angeborenen grünen Stars ist eine frühzeitige operative Behandlung entscheidend für den Erhalt des Sehvermögens, da eine Verzögerung zu einer irreversiblen Schädigung des Sehnervs führen kann. Eine frühzeitige, interdisziplinäre Betreuung, die augenärztliche, kieferorthopädische und gegebenenfalls genetische Fachdisziplinen einbezieht, trägt wesentlich zu einer bestmöglichen Entwicklung des Kindes bei.