Angeborene Fehlbildung der Papille

Ursachen

Die Fehlbildung entsteht durch eine Störung der Entwicklung der Sehnervenpapille während einer frühen Phase der Augenentwicklung, deren genaue Ursache je nach Form unterschiedlich ist. Sie kann isoliert auftreten oder Teil eines umfassenderen Fehlbildungssyndroms des Gehirns oder der mittleren Gesichtsregion sein.

Symptome

Je nach Ausprägung zeigt sich eine unauffällige Formvariante ohne Beschwerden oder eine deutlich eingeschränkte Sehschärfe mit Gesichtsfeldausfällen. Manche Formen gehen zusätzlich mit einem Schielen einher, da das betroffene Auge weniger genutzt wird.

Diagnostik

Die Diagnose wird durch die augenärztliche Untersuchung des Augenhintergrunds gestellt, bei der die Formveränderung der Papille sichtbar wird. Bei Verdacht auf ein zugrunde liegendes Fehlbildungssyndrom wird eine ergänzende Bildgebung des Gehirns sowie eine hormonelle Abklärung empfohlen, da bestimmte Formen mit Störungen des Hormonhaushalts verbunden sein können.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Formveränderung ist nicht möglich, im Vordergrund steht die Förderung der vorhandenen Sehfähigkeit sowie bei Bedarf eine Behandlung eines begleitenden Schielens. Eine mögliche hormonelle Störung wird gezielt behandelt.

Verlauf und Prognose

Der Verlauf hängt wesentlich vom Ausmaß der Fehlbildung und möglichen begleitenden Störungen des Gehirns oder Hormonhaushalts ab. Bei leichteren Formen kann eine gute Sehfähigkeit erhalten bleiben, bei ausgeprägteren Formen ist das Sehvermögen dauerhaft eingeschränkt.