Anenzephalie und ähnliche Fehlbildungen

Ursachen

Der wichtigste bekannte Risikofaktor für die Entstehung einer Anenzephalie und verwandter Neuralrohrdefekte ist ein Mangel an Folsäure der Mutter in den ersten Wochen der Schwangerschaft, einem Zeitpunkt, zu dem viele Frauen ihre Schwangerschaft noch nicht bemerkt haben, weshalb eine vorbeugende Folsäureeinnahme bereits bei Kinderwunsch empfohlen wird. Auch ein unzureichend eingestellter Diabetes mellitus der Mutter sowie die Einnahme bestimmter Medikamente, insbesondere bestimmter Wirkstoffe gegen Epilepsie, während der frühen Schwangerschaft können das Risiko erhöhen. Eine genetische Veranlagung spielt ebenfalls eine Rolle, da das Risiko für ein erneutes Auftreten in einer weiteren Schwangerschaft nach einem bereits betroffenen Kind erhöht ist. In vielen Fällen bleibt die genaue Ursache trotz Berücksichtigung dieser bekannten Risikofaktoren letztlich ungeklärt, da vermutlich mehrere Faktoren zusammenwirken müssen.

Symptome

Eine Anenzephalie wird in aller Regel nicht durch mütterliche Symptome bemerkt, sondern durch eine Ultraschalluntersuchung im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge festgestellt, bei der das Fehlen des Schädeldachs sowie großer Teile des Gehirns sichtbar wird. Wird ein betroffenes Kind lebend geboren, was aufgrund der Schwere der Fehlbildung selten der Fall ist, zeigt es keine oder nur äußerst geringe Anzeichen von Bewusstsein und keine Möglichkeit einer eigenständigen, dauerhaften Lebensfähigkeit, da die für lebenswichtige Funktionen wie eigenständige Atmung notwendigen höheren Gehirnstrukturen fehlen. Betroffene Neugeborene versterben typischerweise innerhalb von Stunden bis wenigen Tagen nach der Geburt.

Diagnostik

Die Diagnose wird meist bereits in der Frühschwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung gestellt, bei der das fehlende Schädeldach sowie das Fehlen großer Teile des Gehirns bereits ab der elften bis zwölften Schwangerschaftswoche zuverlässig erkennbar sind. Ergänzend kann eine Blutuntersuchung der Mutter im Rahmen des Ersttrimester-Screenings erhöhte Werte bestimmter Eiweißstoffe zeigen, die auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen können, wobei die endgültige Diagnose durch die bildgebende Darstellung im Ultraschall gesichert wird. Nach Feststellung der Diagnose wird den betroffenen Eltern eine ausführliche, einfühlsame Aufklärung sowie eine psychosoziale Begleitung angeboten, um sie bei den anstehenden schwierigen Entscheidungen zu unterstützen.

Behandlung

Eine ursächliche Behandlung der Anenzephalie existiert nicht, da die fehlende Anlage von Gehirn und Schädeldach nicht rückgängig gemacht oder ausgeglichen werden kann. Nach Diagnosestellung während der Schwangerschaft werden die betroffenen Eltern ausführlich über die Diagnose, die infauste Prognose sowie die verschiedenen Möglichkeiten des weiteren Vorgehens aufgeklärt, wozu sowohl die Fortführung der Schwangerschaft bis zur Geburt mit anschließender palliativer, das heißt auf Symptomlinderung und Begleitung ausgerichteter Versorgung des Kindes, als auch, nach entsprechender Beratung, ein Schwangerschaftsabbruch gehören können. Wird die Schwangerschaft fortgeführt, erhält das Kind nach der Geburt eine liebevolle, palliative Begleitung, bei der Schmerzfreiheit und Würde im Vordergrund stehen, ohne dass eine lebenserhaltende, intensivmedizinische Behandlung angestrebt wird.

Verlauf und Prognose

Die Prognose einer Anenzephalie ist infaust, das bedeutet, sie ist mit dem Leben nicht vereinbar. Ein erheblicher Teil der betroffenen Schwangerschaften endet bereits vor der Geburt mit einer Fehl- oder Totgeburt. Wird ein betroffenes Kind lebend geboren, versterben die allermeisten Kinder innerhalb weniger Stunden bis Tage. Für eine erneute Schwangerschaft nach einem betroffenen Kind wird eine gezielte, meist höher dosierte vorbeugende Folsäureeinnahme bereits vor der geplanten Empfängnis empfohlen, da diese das Wiederholungsrisiko deutlich senken kann. Eine umfassende genetische Beratung wird betroffenen Familien angeboten, um über das individuelle Risiko für weitere Schwangerschaften sowie mögliche vorbeugende Maßnahmen aufzuklären.